RESUMEN CLÍNICO
Niña de cinco años al ingreso al Instituto que a los seis meses tuvo distensión abdominal y estreñimiento; en la exploración física se encontró con facies tosca. Fue atendida en varios hospitales, en uno de ellos se le realizó una colostomía. A los cuatro años le practicaron: el cierre de la colostomía, resección de íleon terminal con ileostomía y mapeo intestinal. El estudio histopatológico reportó ganglioneuromatosis difusa. Posteriormente tuvo disfunción de la ileostomía y se llevó a cabo colectomía total e ileo-procto-anastomosis 14 meses después. En la valoración por los endocrinólogos se encontraron concentraciones séricas de calcitonina de 105 pg/mL (normal 0-30 pg/mL). En el ultrasonido de tiroides se identificaron dos nódulos: uno derecho de 3 mm y otro izquierdo de 2 mm. Se practicó la tiroidectomía total.
Hallazgos anatomopatológicos
En el aspecto macroscópico inicialmente se estudiaron dos segmentos de íleon terminal de 6 y 4 cm de longitud mayor y menor, respectivamente. Los especímenes mostraron a la serosa sumamente engrosada y la pared indurada e irregular. El calibre de la luz estaba muy disminuido. El colon se recibió en dos segmentos que midieron, en conjunto, 34 cm de longitud. El aspecto era semejante al del intestino delgado.
Al microscopio, la lesión consiste en una proliferación muy prominente de troncos y plexos nerviosos que afecta todas las áreas del intestino explorado y diferentes partes de la pared. En las muestras de íleon terminal, apéndice cecal, colostomía y sigmoides se apreciaban cambios en la submucosa y en la pared muscular. En las muestras de ciego y colon transverso los cambios se localizaban, predominantemente, en los plexos mientéricos. Todos los cambios observados sirvieron de base para establecer el diagnóstico de ganglioneuromatosis difusa.
En la glándula tiroides se identificaron dos nódulos: uno en cada lóbulo, de 0.2 cm de diámetro, blanquecinos, de consistencia firme y debidamente circunscritos. Al estudio microscópico correspondieron a neoplasia maligna epitelial constituida por células de tamaño mediano, citoplasma claro o eosinófilo y con discreto pleomorfismo nuclear. Las células estaban dispuestas en grupos separados por una red capilar. En su mayor parte el tumor estaba debidamente limitado por el parénquima tiroideo vecino. La reacción de inmunohistoquímica para sinaptofisina resultó positiva, y con ello se corroboró su naturaleza neuroendocrina. Figuras 1-6
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