Crisis neuropática por suspensión de nitisinona en una paciente con tirosinemia: informe de un caso
Neurologic crises after interruption of nitisinone in a tyrosinemia patient: case report.
Ibarra-González I1, Belmont-Martínez L2, Cervantes-Bustamante R3, Zárate-Mondragón F3, Guillén-López S2, Fernández-Lainez C2, Revilla-Estivil N4, Vela- Amieva M2
1Unidad de genética de la Nutrición, Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM.
2Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría.
3Servicio de Gastronutrición, Instituto Nacional de Pediatría.
4Departamento de urgencias, Instituto Nacional de Pediatría.
Recibido: 6 de junio del 2016
Aceptado: 5 de diciembre del 2016
Correspondencia
Dra. Marcela Vela-Amieva.
dravelaamieva@yahoo.com
Este artículo debe citarse como
Ibarra-González I, Belmont-Martínez L, Cervantes-Bustamante R, Zárate-Mondragón F, Guillén-López S, Fernández-Lainez C et al. Crisis neuropática por suspensión de nitisinona en una paciente con tirosinemia: informe de un caso. Acta Pediatr Mex. 2017;38(5):322-329.
Resumen
Se presenta el caso de una paciente con tirosinemia hepatorrenal (TYR-1) que, debido a la interrupción por cuatro semanas de tratamiento con nitisinona, tuvo una grave crisis neurológica de pseudoporfiria caracterizada por vómito, dolor abdominal, irritabilidad e hipertensión arterial, con gran elevación de la succinilacetona y alfafetoproteína. La crisis requirió tratamiento intrahospitalario. Una semana después de reiniciar la administración del fármaco revirtió totalmente. Este caso enfatiza la importancia de mantener el tratamiento ininterrumpido con nitisinona en pacientes con tirosinemia hepatorrenal. También es útil para reconocer el cuadro clínico y la fisiopatología de las crisis neurológicas características de esta enfermedad.
PALABRAS CLAVE: tirosinemia hepatorrenal, nitisinona, succinilacetona, crisis neurológica.
Abstract
We present the case of a female patient with hepatorenal tyrosinemia who presented a severe porphyria-like neurologic crisis four weeks after interrupting nitisinone treatment. The crisis was characterized by vomiting, abdominal pain, irritability, and high blood pressure, with elevation of blood succinylacetone and alpha-fetoprotein. The crisis required hospitalization and reverted totally one week after the reintroduction of nitisinone. This clinical case emphasizes the importance of maintaining nitisinone treatment uninterruptedly. This paper is useful for recognizing the clinical picture of the neurologic crises of TYR-1 and its physiopathology.
KEYWORDS: hepatorenal tyrosinemia; nitisinone; NTBC; succinylacetone; neurologic crises