CASO CLÍNICO
Paciente masculino de 5 meses, producto de la segunda gesta de una madre de 33 años, sana, con control prenatal, ingesta de ácido fólico y multivitamínicos. Fue obtenido por cesárea por falta de progresión del trabajo de parto, a término, con peso de 3 800 g, talla 52 cm, Apgar 8-9, lloró y respiró al nacer. Egresó al segundo día como “binomio” sano. Onfalorrexis a los 20 días. Sin antecedentes herodofamiliares de importancia para el padecimiento actual. Alimentado con leche materna exclusivamente hasta el tercer mes; posteriormente recibió alimentación mixta con fórmula de inicio, sin alimentación complementaria. El tamizado metabólico neonatal se reportó como normal, esquema de vacunación completo para la edad.
Padecimiento: inició al nacimiento con distensión abdominal; a los 5 meses la madre notó aumento de la trama vascular abdominal y mayor distensión, apareció ictericia en escleras. Dos semanas después se agregó dificultad respiratoria, acudió al médico que indicó ultrasonograma abdominal que mostró hepatoesplenomegalia y ascitis. Se le refirió al Instituto Nacional de Pediatría.
Exploración física: peso 7 950 g (p 75), talla 62 cm (P 10), perímetro cefálico 39 cm, perímetro abdominal 50 cm, frecuencia cardíaca 148 latidos por minuto, frecuencia respiratoria 40 respiraciones por minuto, tensión arterial 90/50 mmHg, temperatura 37 °C. Índice de Kanawati McClaren con desnutrición moderada, palidez de tegumentos; bien hidratado, normocéfalo, fontanela anterior normotensa, amplia y posterior cerrada; sin sostén cefálico, ojos simétricos con pupilas isocoricas normorreflécticas, ictericia conjuntival; cuello sin alteraciones; cardiopulmonar sin alteraciones, sólo aumento de la frecuencia respiratoria; abdomen globoso a expensas de líquido de ascitis, hígado de 9 cm, percusión total a 3.5-3.5-3.5 cm debajo del reborde costal derecho, de consistencia aumentada; bazo a 4 cm debajo del reborde costal izquierdo; extremidades hipotróficas, hipotónicas y con edema; genitales masculinos Tanner I. Fue tratado con furosemida, espironolactona, restricción hídrica, albúmina, ácido ursodesoxicólico y vitaminas liposolubles.
Resultados de laboratorio: hemoglobina 10.3 g/dL, leucocitos 17 700/mm3, neutrófilos 32%, linfocitos 53%, monocitos 10%, eosinófilos 4%, plaquetas 146 000/mm3, velocidad de sedimentación globular 8 mm/h, tiempo de protrombina (TP) 32” a 22% de actividad, tiempo de tromboplastina parcial (TPT) 34”, índice normalizado internacional (INR) 2.72, proteína C reactiva 0.9 mg/dL, albúmina 1.8 g/dL,
aspartato amino-transferasa (AST) 496 mg/dL, alanina amino-transferasa (ALT) 203 mg/dL, gamma-glutamil transpeptidasa (GGT) 111 mg/dL,
fosfatasa alcalina 568 mg/dL, bilirrubina total 11.2 mg/dL, bilirrubina directa 6.36 mg/dL, bilirrubina indirecta 5.28 mg/dL, creatinina 0.16 mg/dL, Na 129, K 4.3 Cl 105, Ca 8.2, P 2.8, glucosa 90 mg/dL, amonio 53 mMol/L.
Se consideró paciente con hepatopatía crónica descompensada con resultados posteriores de alfa 1 antitripsina, tamizado metabólico ampliado (perfil de aminoácidos, acilcarnitina, ácidos orgánicos, succinilacetona), perfil TORCH, anticuerpos LKM-1, ANA y anti-SMA normales o negativos. Ultrasonido con hepatoesplenomegalia y ascitis, con flujo de la vena porta normal.
Presentó deterioros neurológico y cardiovascular que requirieron intubación y soporte inotrópico con dobutamina y adrenalina; posteriormente paro cardiorrespiratorio en tres ocasiones, revirtiendo a reanimación cardiopulmonar. Inició con hipotermias, por lo cual se agregó tratamiento antimicrobiano. Se reportó crecimiento de bacilo gramnegativo no fermentador en urocultivo por lo que se indicó antibiótico carbapenémico. Ingresó a terapia intensiva con anemia de 6 g/dL,
se realizó tomografía axial computada de cráneo que reportó hematoma subdural parietooccipital izquierdo sin efecto de masa. En el abordaje multidisciplinario se reportaron los siguientes hallazgos:
Fondo de ojo: sano ocular sin datos de patología metabólica.
Genética: puntuación 172 índice de sospecha para Niemann Pick tipo C, muestra de mucosa oral negativa.
Neurología: tomografía y resonancia magnética cerebrales que identificaron atrofia córtico-subcortical; sin datos compatibles de enfermedad lisosomal.
Electroencefalograma: en vigilia con lentificación generalizada delta. En sueño, actividad mixta delta, theta y beta generalizada de mayor amplitud en regiones parietal y occipital bilateral.
Rehabilitación: deficiencia grave musculoesquelética.
Evolución: presentó sangrado a través de la cánula orotraqueal, continuó con alteraciones hemodinámicas y tiempos de coagulación prolongados; se agregó neumonía nosocomial, aumento de gasto fecal. Tuvo paro cardiorrespiratorio sin responder a la reanimación.
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