Evaluación bioquímica de la fenilcetonuria (PKU): del diagnóstico al tratamiento
Biochemical evaluation of phenylketonuria (PKU): from diagnosis to treatment
Dra. Leticia Belmont-Martínez, * Q.F.B. Cynthia Fernández-Lainez, * M.en C. Isabel Ibarra-González, ** L.N.C.P. Sara Guillén-López, * Dra. Susana Monroy-Santoyo, * Dra. Marcela Vela-Amieva *
* Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, SSA.
** Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto de Investigaciones
Biomédicas, UNAM.
Correspondencia: Dra. Marcela Vela-Amieva. Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría. Av. Imán No. 1-piso 9, Col.Insurgentes-Cuicuilco, Delegación Coyoacán, CP 04530, México DF. Tel. 56-06-32-31
e-mail: dravelaamieva@yahoo.com.
Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.
Este artículo debe citarse como: Belmont-Martínez L, Fernández-Lainez C, Ibarra-González I, Guillén-López S y col. Evaluación bioquímica de la fenilcetonuria (PKU): del diagnóstico al tratamiento. Acta Pediatr Mex 2012;33(6):296-300.
Resumen
La fenilcetonuria (PKU) no tratada, tiene consecuencias graves como retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, acompañados por síntomas como eczema eritematoso, piel y cabello claros, convulsiones, rasgos autistas y comportamiento agresivo
El diagnóstico bioquímico presintomático consiste en identificar a los pacientes con la cuantificación sanguínea de fenilalanina mediante el tamiz neonatal. La confirmación del diagnóstico se realiza con la determinación de fenilalanina y tirosina séricas.
Existe un amplio espectro de presentación clínica de la hiperfenilalaninemia, que va desde las formas más leves que no requieren tratamiento, hasta la forma más severa de la enfermedad conocida como la PKU clásica.
El objetivo del tratamiento es evitar el daño neurológico irreversible manteniendo los valores sanguíneos de fenilalanina dentro de los límites de concentración terapéutica.
Una vez establecido el diagnóstico, existen diversos criterios sobre el tratamiento de los pacientes. Nosotros lo iniciamos en pacientes cuando la fenilalanina es mayor o igual a 360 µmol/L (6 mg/dL).
El control bioquímico requiere además, vigilar los niveles de fenilalanina y tirosina, la estabilización de otros elementos como selenio, zinc, vitamina B12, nivel de folatos, hierro, y los ácidos grasos de cadena larga, entre otros. También se deben tomar en cuenta todos los elementos nutricionales necesarios para garantizar un crecimiento y desarrollo adecuados así como el contexto clínico. El seguimiento debe incluir la evaluación periódica de los aspectos nutricionales, médicos, psicológicos y sociales.
Palabras clave: Fenilcetonuria (PKU), tirosina sérica, hiperfenilalaninemia, fenilalanina, control bioquímico.
Abstract
Non treated phenylketonuria (PKU) has serious consequences such as growth retardation and intellectual impairment along with symptoms like erythematous eczema, fair skin and hair, seizures, autistic conduct and aggressive behavior.
Pre-symptomatic biochemical diagnosis consists of identifying patients by blood phenylalanine (Phe) quantification through newborn screening. The confirmation is based on determining serum Phe and tyrosine levels.
There is a wide spectrum of hyperphenylalaninemia clinical presentation, which ranges from mild forms which do not require nutritional treatment to the most severe form of the disease known as classic PKU.
The aim of treatment is to avoid irreversible neurological impairment by stabilizing blood Phe level and keeping it within therapeutic concentration range.
Once PKU diagnosis has been established, there are several criteria to decide when it is necessary to initiate treatment, we start it if Phe level is > 360 micromol/L (6 mg/L).
Besides periodical Phe and Tyr testing, biochemical follow-up includes the measurement of necessary elements that guarantee normal physical and intellectual development such as selenium, zinc, B12 vitamin, folates, iron and long chain fatty acids. Clinical context is as important as biochemical status so periodic evaluation of nutritional, medical, social and psychological aspects should be included.
Key words: Phenylketonuria (PKU), tyrosine levels, hyperphenylalaninemia, phenylalanine, biochemical control.