Síndrome de Wolf-Hirschhorn y facomatosis pigmento vascular: ¿coincidencia o asociación? Reporte de caso
Wolf-Hirschhorn syndrome and pigment vascular phacomatosis: coincidence or association? Case report.
Sofía Sarai González García, Rodrigo Lomelí Valdez, Lorena Sofía Martínez García, Verónica Méndez García, María de la Luz Orozco Covarrubias
Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de San Luis Potosí, México.
Recibido: 29 de junio del 2021
Aceptado: 2 de abril del 2024
Correspondencia
Sofía Sarai González García
sofigonzalezgr@gmail.com
Este artículo debe citarse como: González-García SS, Lomelí-Valdez R, Martínez-García LS, Méndez-García V, Orozco-Covarrubias ML. Síndrome de Wolf-Hirschhorn y facomatosis pigmento vascular: ¿coincidencia o asociación? Reporte de caso. Acta Pediatr Méx 2024; 45 (4): 294-300.
Resumen
ANTECEDENTES: El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía que se produce por una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por facies en “casco de guerrero griego”, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso global del neurodesarrollo, epilepsia y alteraciones cardiacas. La facomatosis pigmento vascular (FPV) es un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones vasculares capilares y lesiones melanocíticas cutáneas congénitas con o sin alteraciones sistémicas.
CASO CLÍNICO: Recién nacido femenino de 37 semanas de gestación, que nació por cesárea por restricción de crecimiento intrauterino tipo I y pérdida de bienestar fetal. Se realizó el diagnóstico prenatal de SWH mediante amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) y al nacimiento mediante hibridación con fluorescencia in situ (FISH). Al nacimiento se corroboró la restricción de crecimiento intrauterino (menor al percentil 3), facies característica, alteraciones cardíacas y neurológicas y la presencia de melanocitosis dérmica y malformaciones vasculares capilares cutáneas.
CONCLUSIÓN: Se documenta por primera vez la presencia de SWH y de FPV en una paciente. El estudio genético en síndromes complejos es fundamental para entender su etiopatogenia.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Wolf-Hirschhorn, facomatosis pigment -vascular.
Abstract
BACKGROUND: Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a chromosomal disorder caused by a deletion in the distal region of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). It is characterized by the presence of «Greek warrior helmet» facies, intrauterine growth retardation and postnatal stages, delayed psychomotor development, epilepsy, and cardiac abnormalities. Pigmentovascular phakomatosis (FPV) is a syndrome characterized by the association of capillary vascular malformations and congenital cutaneous pigmentary abnormalities.
CLINICAL CASE: A 37-weeks female newborn, obtained by cesarean section due to intrauterine growth restriction type I and loss of fetal well-being. Prenatal diagnosis of WHS was performed by multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) technique and fluorescence in situ hybridization (FISH) at birth. Intrauterine growth restriction was confirmed at birth (weight below the 3rd percentile), characteristic facies, cyanogenic cardiopathy, encephalogram and neuroimaging alterations and unexpectedly aberrant Mongolian spot and cutaneous capillary malformations.
CONCLUSIÓN: Presence of WHS and phakomatosis pigmentovascularis in the same patient is documented for the first time. The genetic study in complex syndromes is essential to understand its etiopathogenesis.
KEYWORDS: Wolf-Hirschhorn syndrome, phakomatosis pigmentovascularis.