Evolución clínica y hallazgos moleculares en un paciente con adrenoleucodistrofia sometido a trasplante de médula ósea. Reporte de caso
Clinical course and molecular findings in a patient with adrenoleukodystrophy undergoing bone marrow transplantation. Case report
Aurea Melanie Pérez Castro1, María del Carmen Esmer Sánchez2, Edith Verónica Briseño Rebollar3
1 Médico pasante del Servicio Social, Universidad del Valle de México. Departamento de Enseñanza e investigación, Hospital Infantil Teletón de Oncología, Querétaro, Qro., México.
2 Especialista en Genética Médica, Departamento de Enseñanza e investigación, Hospital Infantil Teletón de Oncología, Querétaro, Qro., México.
3 Especialista en Oncología Pediátrica, Unidad de Trasplante, Hospital Infantil Teletón de Oncología, Querétaro, Qro., México.
Recibido: 14 de abril 2025
Aceptado: 30 de julio 2025
Correspondencia
Aurea Melanie Pérez Castro
melycaztro@gmail.com
Este artículo debe citarse como: Pérez Castro AM, Esmer Sánchez MC, Briseño Rebollar EV. Evolución clínica y hallazgos moleculares en un paciente con adrenoleucodistrofia sometido a trasplante de médula ósea. Reporte de caso. Acta Pediatr Méx 2025; 46 (6): 621-630.
Resumen
INTRODUCCIÓN: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es un trastorno neurodegenerativo causado por variantes en el gen ABCD1, con una prevalencia estimada de 1 en 14,000-17,000 nacimientos. Se presenta principalmente en varones con fenotipos que incluyen la forma cerebral infantil y la adrenomieloneuropatía. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos y bioquímicos, y el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) es la única terapia capaz de detener la progresión si se aplica en etapas tempranas. En este reporte se describe la evolución clínica y respuesta al TCPH de un paciente con X-ALD y progresión rápida, con el fin de destacar la importancia de un diagnóstico oportuno y manejo multidisciplinario, así como aportar información sobre la variabilidad clínica y las complicaciones asociadas a esta enfermedad.
PRESENTACIÓN DE CASO: Masculino de 6 años con deterioro neurológico progresivo y afectación suprarrenal, atribuida a adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X confirmada por resonancia magnética y secuenciación genética. Acudió a nuestra institución referido para realización de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas haploidéntico, en el día +16 se detectó 100% de implante. Sin embrago mostró evolución tórpida con complicaciones graves, deterioro neurológico irreversible y finalmente falleció.
CONCLUSIÓN: Este caso resalta la importancia del tamiz neonatal para la detección precoz, la necesidad de asesoramiento genético y la urgencia de generar evidencia sobre el uso de donantes haploidénticos y regímenes de acondicionamiento en ALD. La intervención temprana y el manejo multidisciplinario son esenciales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.
PALABRAS CLAVE: adrenoleucodistrofia, neuropatía progresiva, trasplante hematopoyético, cromosoma x, desmielinización.
Abstract
BACKGROND: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a neurodegenerative disorder caused by variants in the ABCD1 gene, with an estimated prevalence of 1 in 14,000 to 17,000 births. It primarily affects males, presenting with phenotypes that include the childhood cerebral form and adrenomyeloneuropathy. Diagnosis is established through genetic and biochemical testing, and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only therapy capable of halting disease progression if performed early. This report describes the clinical evolution and response to HSCT of a patient with rapidly progressing X-ALD, aiming to highlight the importance of early diagnosis and multidisciplinary management.
CLINICAL CASE: Male patient, 6 years old, with progressive neurological deterioration and adrenal involvement attributed to X-linked adrenoleukodystrophy, confirmed by magnetic resonance imaging and genetic sequencing. He was referred to our institution for a haploidentical hematopoietic stem cell transplant. On day +16, 100% engraftment was detected. However, he exhibited a poor clinical course with severe complications, irreversible neurological decline, and ultimately death.
CONCLUSION: This case highlights the importance of newborn screening for early detection, the need for genetic counseling, and the urgency to generate evidence regarding haploidentical donors and conditioning regimens in ALD. Early intervention and multidisciplinary management are essential to improve prognosis and quality of life.
KEYWORDS: adrenoleukodystrophy, progressive neuropathy, hematopoietic transplantation, x chromosome, demyelination.