ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

Información exclusiva para profesionales de la salud

Periodicidad: bimestral
Editor: Felipe Aguilar Ituarte
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Anemia de Fanconi

Dismorfología como Herramienta Clínica para el Diagnóstico Temprano de Anemia de Fanconi

ANTECEDENTES El término “Dismorfología” fue utilizado por primera vez en 1966 por David Smith.1 La Dismorfología es la rama de la Genética clínica que evalúa y analiza las anomalías morfológicas en el ser humano.2–4 Una alteración dismorfológica o del desarrollo puede ser clasificada como malformación, disrupción, displasia o deformación.2,3 La anemia de Fanconi es un […]

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Estudio multidisciplinario del paciente con anemia de Fanconi

EPIDEMIOLOGÍA La anemia de Fanconi es el trastorno medular hereditario más frecuente; sin embargo, es una enfermedad rara cuya prevalencia mundial se estima de 1 a 5 por millón de habitantes. Se ha calculado que la frecuencia de portadores es de 1 en 300, aunque en algunos grupos, como los judíos Askenazí o los gitanos

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Síndromes de falla medular hereditarios: etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento

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