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Acta Pediátrica de México ISSN:0186-2391 e-ISSN:2395-8235

ISSN-01862 391

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Periodicidad: bimestral
Editor: Felipe Aguilar Ituarte
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Fenilcetonuria

Tamiz neonatal y fenilcetonuria

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La fenilcetonuria (PKU) es el más paradigmático de los errores innatos del metabolismo. Su descubrimiento por Fölling en 1934 marcó el inicio de las neurociencias al explicar por primera vez el origen bioquímico del retraso mental.1 La PKU también es emblemática, pues fue la primera enfermedad genética para la cual se diseñó un tratamiento específico,

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