Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es el más paradigmático de los errores innatos del metabolismo. Su descubrimiento por Fölling en 1934 marcó el inicio de las neurociencias al explicar por primera vez el origen bioquímico del retraso mental.1 La PKU también es emblemática, pues fue la primera enfermedad genética para la cual se diseñó un tratamiento específico,