metabolismo intermedio – Acta Pediátrica de México

Seguimiento bioquímico y dosis de medicamentos de EIM del metabolismo intermedio

Escriba un comentario / Por Lizbeth López-Mejía, Sara Guillén-López, Rosa Itzel Carrillo-Nieto, Leticia Belmont-Martínez, Isabel Ibarra-González, Cynthia Fernández-Lainez, Marcela Vela-Amieva

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Lizbeth López-Mejía, Sara Guillén-López, Rosa Itzel Carrillo-Nieto, Leticia Belmont-Martínez, Isabel Ibarra-González, Cynthia Fernández-Lainez, Marcela Vela-Amieva

INTRODUCCIÓN Los errores innatos del metabolismo intermedio (EIMi) son un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas pertenecientes al grupo de las enfermedades raras (ER), que afectan vías metabólicas de la síntesis o catabolismo de los hidratos de carbono, aminoácidos o lípidos.1 Estas enfermedades conllevan anormalidades bioquímicas que pueden cuantificarse en diferentes fluidos biológicos, lo que permite […]

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