A patient with esophageal achalasia and common variable immunodeficiency: A Case report and review of the literature
Paciente con acalasia esofágica e inmunodeficiencia común variable. Reporte de caso y revisión bibliográfica
David Avelar-Rodríguez,1 Erick Manuel Toro-Monjaraz,1 Rubén Peña Vélez,1 Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada,2 Jaime Alfonso Ramírez-Mayans1
1 Departamento de Gastroenterología.
2 Departamento de Inmunología.
Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
Received: 15 de September 2018
Accepted: 10 de April 2019
Correspondence
David Avelar Rodriguez
davidavelar1@outlook.com
This article should be cited as
Avelar-Rodríguez D, Toro-Monjaraz EM, Peña-Vélez R, Yamazaki-Nakashimada MA, Ramírez-Mayans JA. A patient with esophageal achalasia and common variable immunodeficiency: A Case report and review of the literature. Acta Pediatr Mex. 2019;40(3):143-147.
Resumen
ANTECEDENTES: La acalasia esofágica se caracteriza por alteraciones en la persitalsis esofágica y relajación insuficiente del esfínter esofágico inferior, secundaria a la degeneración del plexo mientérico. Sigue sin conocerse el mecanismo fisiopatológico exacto por el que el plexo mientérico se daña; en la bibliografía se sugiere que la autoinmunidad puede jugar un papel decisivo. Con frecuencia, los pacientes con inmunodeficiencias primarias tienen autoinmunidad. Los estudios recientes demuestran que la prevalencia de autoinmunidad en pacientes con acalasia es elevada.
CASO CLÍNICO: Paciente del sexo femenino, de 18 años, con antecedente de inmunodeficiencia común variable y autoinmunidad (alopecia, vitíligo y tiroiditis autoinmunitaria), con disfagia rápidamente progresiva, dolor de pecho y regurgitación. Con el reporte del esofagograma y la manometría esofágica de alta resolución se estableció el diagnóstico de acalasia tipo III, el subtipo menos común (10%).
CONCLUSIÓN: Con frecuencia, los pacientes con inmunodeficiencias primarias resultan con autoinmunidad y pueden tener un riesgo elevado de padecer acalasia esofágica. Hacen falta más estudios para poder entender mejor la fisiopatología de la acalasia esofágica.
PALABRAS CLAVE: Acalasia esofágica; peristalsis esofágica; esfínter esofágico; trastornos de la deglución; inmunodeficiencia; autoinmunitario.
Abstract
BACKGROUND: Esophageal achalasia is characterized by defective esophageal peristalsis and insufficient relaxation of the lower esophageal sphincter secondary to degeneration of the myenteric plexus. The exact pathophysiological mechanism through which the myenteric plexus is damaged is not fully understood, but increasing evidence suggests that autoimmunity may play a role. Patients with primary immunodeficiencies often develop autoimmunity, and recent studies have shown an increased prevalence of autoimmune diseases in patients with esophageal achalasia.
CLINICAL CASE: We present the case of an 18-year-old female with a history of common variable immunodeficiency and a high degree of autoimmunity (alopecia, vitiligo and autoimmune thyroiditis), who presented with rapidly progressive dysphagia, chest pain, and food regurgitation. A barium swallow and a high-resolution esophageal manometry were performed, and she was diagnosed with type III esophageal achalasia, the least common subtype (10%).
CONCLUSION: Patients with primary immunodeficiencies often develop autoimmunity and may be at increased risk of developing esophageal achalasia. Further research is warranted in order to elucidate the role of autoimmunity in esophageal achalasia.
KEY WORDS: Esophageal achalasia; Esophageal peristalsis; Esophageal Sphincter; Deglutition Disorders; Immunodeficiency; Autoimmune.