Aspectos generales y panorama actual del estudio molecular de la fenilcetonuria (PKU) en México
General aspects and current view of the molecular study of phenylketonuria (PKU) in Mexico
Dr. Miguel Ángel Alcántara-Ortigoza, Dra. Benilde García-de Teresa, M. en C. Rehotbevely Barrientos-Ríos, Dra. Ariadna González-del Ángel
Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, México.
Correspondencia: Dr. Miguel Angel Alcántara-Ortigoza, Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, Av. IMAN Núm. 1, piso 9, colonia Insurgentes-Cuicuilco, Coyoacán. CP 04530, D.F., México.
Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.
AEste artículo debe citarse como: Alcántara-Ortigoza MA, García-de Teresa B, Barrientos-Ríos R, González-del Angel A. Aspectos generales y panorama actual del estudio molecular de la fenilcetonuria (PKU) en México. Acta Pediatr Mex 2012;33(6):324-328.
Resumen
La fenilcetonuria (PKU), un error innato del metabolismo con patrón de herencia autosómico recesivo, se debe a la deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, enzima codificada por el gen PAH ubicado e 12q22. El espectro mutacional de este gen es amplio, y se han identificado genotipos diversos. Existen distintas estrategias experimentales que permiten realizar diagnóstico molecular del gen PAH para determinar las mutaciones causales de la fenilcetonuria en los pacientes afectados. La identificación del genotipo de PAH en estos pacientes permite brindar un asesoramiento genético adecuado, realizar correlación genotipo-fenotipo y en algunos casos ajustar el tratamiento.
En México existen pocos estudios sobre la epidemiología de las mutaciones de PAH. Actualmente se lleva a cabo un proyecto para la genotipificación de pacientes mexicanos con fenilcetonuria. Por ahora sólo se presenten resultados preeliminares, se espera que este esfuerzo permita aclarar el espectro mutacional de PAH, identificar posibles correlaciones genotipo-fenotipo y elucidar el origen ancestral de las mutaciones identificadas.
Palabras clave: Fenilcetonuria, fenilalanina hidroxilasa, genotipo, espectro mutacional de PAH.
Abstract
Phenylketonuria (PKU) is an autosomic recessive inborn errors of metabolism. It is caused y the deficiency of phenylalanine hydroxylase, an enzyme encoded by the PAH gene in 12q22. This gene has a wide mutation spectrum and several different genotypes have been identified. There are many experimental strategies that allow molecular diagnosis of PAH in order to identify causal mutations in patients with phenylektonuria. The identification of the PAH genotype in these patients allows genetic counseling, genotype-phenotype correlation and for some cases treatment adjustment.
There are few studies concerning the mutation spectrum of PAH in Mexican patients. Currently, a study to identify the genotypes of these patients is being done. Only preliminary results are presented, nevertheless results are expected to clarify the mutation spectrum, enable the identification of possible genotype-phenotype correlations and elucidate the ancestral origin of the mutations.
Key words: Phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase, genotype, mutation spectrum of PAH.