RESUMEN CLÍNICO

Niño con antecedente de ictericia desde el nacimiento, que al alta hospitalaria le indicaron baños de sol sin mostrar mejoría; los padres negaron acolia y refirieron coluria ocasional. Las pruebas de sangre reportaron elevada concentración de bilirrubinas. Con estos datos lo transfirieron al Instituto Nacional de Pediatría, a la edad de 1 mes y 23 días (primer ingreso). Durante el examen físico se comprobó la ictericia de piel, mucosas y conjuntivas; el hígado se percibía blando, con percusión total de 7 cm. Las pruebas de función hepática resultaron con: bilirrubina total 21.04 mg/dL, bilirrubina directa 13.49 mg/dL, bilirrubina indirecta 7.55 mg/dL (proteínas totales 5.63 mg/dL, albúmina 3.06 mg/dL, globulinas 2.57 mg/dL, AST 271 U/L, ALT 195 U/L, GGT 208 U/L, fosfatasa alcalina 546 U/L, DHL 295 U/L, proteína C reactiva 0.3 mg/dL).

Se estableció el diagnóstico de síndrome colestásico neonatal prolongado con perfil TORCH negativo y tamiz metabólico ampliado normal.

En el ultrasonido abdominal se comprobó hepatomegalia y evidenció una vesícula biliar esclero-atrófica. La determinación de α-1 antitripsina reportó 79 mg/dL (normal más de 100 mg/dL), por lo que se sospechó deficiencia.

A los tres meses de edad se registró el segundo ingreso hospitalario, donde se obtuvo una biopsia hepática percutánea, con incremento de las enzimas inflamatorias y colestasis. La biopsia no mostró datos histológicos concluyentes de obstrucción extrahepática.

El paciente tuvo seguimiento en consulta externa, en el servicio de Gastronutrición cada dos meses, con incremento paulatino del hígado y aumento persistente de las enzimas inflamatorias. Se efectuó una nueva determinación de α-1 antitripsina, que reportó concentraciones normales (232 mg/dL), al igual que las de ceruloplasmina y cobre, con lo que se descartó el diagnóstico de enfermedad de Wilson. Al no tener un diagnóstico concluyente se prescribió azatioprina y prednisona; sin embargo, no mostró mejoría, por lo que se excluyó el diagnóstico de hepatitis autoinmune.

El tercer ingreso, a los 9 meses de edad, fue por fiebre cuantificada de 38.4 °C de una semana de evolución y distensión abdominal importante, secundaria a hepatoesplenomegalia, percusión total de 15 cm e incremento continuo, asociada con desnutrición grave.

A los 11 meses de edad se programó para protocolo de trasplante hepático, en el Hospital Infantil de México, con diagnóstico de cirrosis criptogénica. El tratamiento médico consistió en esomeprazol, vitamina K y E, UDKA, rifaximina y espironolactona.

El cuarto ingreso hospitalario fue a los 15 meses de edad, debido a cuatro episodios de hematemesis (dos con coágulos y dos frescos), además de melena de dos días de evolución. Durante el examen físico se observó que el perímetro abdominal descendía, pero con red venosa colateral, telangiectasias e hígado indurado.

A los 16 meses de edad se evidenciaron várices esofágicas grado III de la clasificación japonesa y pangastropatía congestiva leve, por lo que se realizó escleroterapia de várices esofágicas.

El quinto y último ingreso al hospital se registró a los 18 meses de edad, por exantema vesicular generalizado de una semana de evolución. El paciente tuvo fiebre de 39.1 °C, melena en dos ocasiones, dermatosis polimorfa (máculas, vesículas y costras) generalizada, pruriginosa, tórax restrictivo, abdomen globoso a expensas de ascitis, con red venosa colateral, telangiectasias, hígado indurado (percusión total de 9 cm) y esplenomegalia hasta la cresta ilíaca. Se inició tratamiento con vitamina K por tiempo prolongado, infusión de albúmina al 5% y propanolol. Se integró el diagnóstico de hepatopatía crónica descompensada por varicela.

Al día siguiente tuvo rectorragia y hematemesis de 250 mL. Aunque se transfundió un concentrado eritrocitario, se observó deterioro hemodinámico, somnolencia, bradicardia y dificultad respiratoria; se realizó intubación orotraqueal; durante la aspiración se obtuvieron 200 mL de sangre fresca. Tuvo sangrado masivo del tubo digestivo por ruptura de las várices esofágicas, que resultó en descompensación de la hepatopatía crónica por varicela. Se transfundieron dos concentrados eritrocitarios y plasma fresco congelado. Se inició tratamiento con análogos de somatostatina (octreótida) y clindamicina por broncoaspiración; sin embargo, la evolución no fue favorable y falleció.

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