Causas de hospitalización de pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario: análisis de una serie de casos de un hospital de tercer nivel de atención
Causes of hospitalizations in patients with inborn errors of intermediary metabolism: analyses of a series of cases in a third level hospital
Leticia Belmont-Martínez,1 Isabel Cristina Ibarra-González,2 Marcela Beatriz Vela-Amieva,1 Sara Guillén-López,1 Lizbeth López-Mejía,1 Ingrid Rebeca Castillo-Razo,1 Nuria Francisco-Revilla-Estívil,3 Roberto Cervantes-Bustamante,4 Flora Zárate-Mondragón4
1 Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría.
2 Unidad de Genética de la Nutrición, Universidad Nacional Autónoma de México.
3 Médico adscrito a Urgencias, Instituto Nacional de Pediatría
4 Servicio de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Instituto Nacional de Pediatría
Recibido: 14 de enero 2020
Aceptado: 2 de abrail 2020
Correspondencia
Leticia Belmont Martínez
leticia.belmont@gmail.com
Este artículo debe citarse como
Belmont-Martínez L, Ibarra-González IC, Vela-Amieva MB, et al. Causas de hospitalización de pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario: análisis de una serie de casos de un hospital de tercer nivel de atención. Acta Pediatr Méx 2020;41(3):105-114
Resumen
ANTECEDENTES: Los errores innatos del metabolismo son causantes de una importante morbilidad y mortalidad que contribuyen a la carga hospitalaria pediátrica.
OBJETIVO: Analizar la cantidad, tipo, causa, edad a la que ocurrieron y evolución de las hospitalizaciones de los pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario, en un centro de tercer nivel de atención pediátrica.
MATERIALES Y MÉTODOS: Análisis retrospectivo de hospitalizaciones urgentes y electivas de una serie de casos con errores innatos del metabolismo intermediario. Se recabaron los motivos de ingreso y egreso, datos clínicos, demográficos, tiempo, fecha de hospitalización y servicio que dio la atención.
RESULTADOS: En 36 meses ocurrieron 100 hospitalizaciones (88 urgencias y 12 electivas) en 39 pacientes. Los pacientes con descompensaciones metabólicas asociadas con manifestaciones gastrointestinales, infecciosas y respiratorias, y los defectos de propionato fueron los que con más frecuencia se internaron en Urgencias (47.7%); fallecieron 3 pacientes (tirosinemia, acidemia glutárica II y jarabe de maple). La causa principal de internamiento electivo fue para gastrostomía. El 20.6% tuvo tamiz neonatal para errores innatos del metabolismo intermediario. En nuestro centro de referencia, los pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario representan 2.6% de las hospitalizaciones de urgencias y 0.42% de las admisiones hospitalarias totales, con mortalidad de 8.8%. Se registraron 2.6 hospitalizaciones por mes, sobre todo por descompensación metabólica.
CONCLUSIONES: Los pediatras deben estar capacitados para atender a estos pacientes y las instituciones deben contar con recursos humanos y económicos para ello.
PALABRAS CLAVE: Errores innatos del metabolismo intermediario; recién nacido; infante; hospitalizaciones; hospital pediátrico; urgencias; gastrostomía; tamiz neonatal.
Abstract
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEM) cause a significant morbidity and mortality suffered by pediatric hospital burden.
OBJECTIVE: To analyze the quantity, type, cause, age at occurrence and evolution of the hospitalizations of patients with inborn errors of intermediate metabolism, in a third level pediatric care center.
MATERIAL AND METHODS: Retrospective analysis of the hospitalizations of a case series with IEM. Admission and discharge causes, clinical, demographic data, time and date hospitalizations and service that provided care were collected.
RESULTS: In a 36 months period, 100 hospitalizations (88 urgent and 12 elective) occurred in 39 patients. Metabolic decompensations associated with gastrointestinal symptoms, infectious diseases and respiratory manifestations and propionate defects were the main causes of urgent hospitalizations (47.7%). 3 patients died (tyrosinemia, glutaric acidemia II and maple syrup urine disease). The main cause of elective hospitalization was for gastrostomy. Only 20.6% of patients had newborn screening for IEM. In our reference center, the patients with IEM contribute to 2.6% of emergency hospitalizations and 0.42% of total hospital admissions, with a mortality of 8.8%. We documented 2.6 hospitalizations of IEM patients per month, being most of them emergencies due to metabolic decompensation
CONCLUSIONS: Pediatricians must be trained to care for these patients and institutions must have human and economic resources to care for them.
KEY WORDS: Inborn Errors of Metabolism; Newborn; Child; Hospitalizations; Pediatric Hospital; Emergencies; Gastrostomy; Neonatal Screening