INTRODUCCIÓN
La diarrea crónica intratable de la infancia se caracteriza por evacuaciones disminuidas de consistencia, muy frecuentes, con duración de más de cuatro semanas, acompañadas de malabsorción intestinal, desnutrición grave desde el nacimiento hasta los tres meses de vida y dependiente de nutrición parenteral.1 La diarrea fenotípica de la infancia o síndrome tricohepatoentérico es una entidad relativamente nueva, descrita en 1994, con una incidencia estimada de 1 por cada millón de nacidos vivos. Tiene patrón de herencia autosómico recesivo asociado con mutaciones en dos genes: SKIV2L y TTC37, que son cofactores que forman el complejo humano ski. La forma de presentación clásica se caracteriza por diarrea crónica intratable, dismorfias faciales, anormalidades en el pelo, inmunodeficiencia y retraso del crecimiento intrauterino; tiene mortalidad de 60% en el primer año de vida. Este artículo describe el caso de un lactante con diarrea crónica intratable cuyo estudio post mórtem permitió excluir algunas entidades nosológicas y proporcionó evidencia para diagnóstico probable de diarrea fenotípica de la infancia o síndrome tricohepatoentérico.
RESUMEN CLÍNICO
Lactante femenino de 15 meses de edad, producto de segunda gesta, con embarazo de evolución normal complementado con ácido fólico y fumarato ferroso. Hija de mujer de 22 años de edad referida como sana y sin antecedentes relevantes. Un hermano de 4 años de edad también referido como sano. Nació por vía abdominal (por cesárea previa) a las 39 semanas de gestación con peso de 3 150 g (centil 42.8) y talla de 47 cm (centil 12.4), perímetro craneal de 32 cm (centil 3), Apgar 8/9. Sufrió fractura de húmero izquierdo durante el nacimiento que fue tratada con inmovilización. Fue alimentada con leche humana, fórmula de inicio, agua de arroz endulzada con piloncillo y anís desde el primer mes de vida.
Su padecimiento inició a los 14 días de vida con 10 evacuaciones líquidas, sin sangre; fiebre no cuantificada, somnolencia y disnea. Fue traída al servicio de urgencias de nuestro hospital por deshidratación grave. Fue tratada con dos cargas de cristaloides a 10 mL/kg/do, bicarbonato de sodio y bicarbonato de potasio con lo que la paciente mostró mejoría. Se agregaron antibióticos por sospecha de sepsis neonatal temprana. Se documentó acidosis metabólica hiperclorémica de hiato aniónico normal.
En la exploración física se documentó hipertelorismo, puente nasal ancho, epicanto bilateral, paladar alto, baja implantación de pabellones auriculares y pliegue simiesco incompleto.
Se solicitaron estudios para descartar errores innatos del metabolismo: ácidos orgánicos en orina por cromatografía de gases, perfil de aminoácidos, acilcarnitinas, espectrometría de masa en tándem y tamiz metabólico ampliado, que fueron reportados dentro de los parámetros normales; fue egresada para continuar seguimiento ambulatorio. A los dos meses de edad regresó por tener evacuaciones líquidas (de tres a diez veces por día) que provocaban deshidratación grave. A su ingreso pesó 3.5 kg y midió 50 cm, talla/edad (TE) 89.3%, peso/edad (PE) 76%; se documentó acidosis metabólica. Ante el cuadro de diarrea crónica y desnutrición se le administró fórmula extensamente hidrolizada de proteínas de suero a 15%. Se documentó, además, dermatosis localizada en cabeza y piel cabelluda, en regiones frontal y biparietal considerada como dermatitis seborreica, así como dermatitis de la zona del pañal con sobreinfección por Candida que recibió tratamiento con itraconazol. Durante la hospitalización desarrolló infección de vías urinarias por hongos tratada con fluconazol e infecciones asociadas con catéter, en múltiples ocasiones, tratadas con ceftriaxona y vancomicina.
Se realizaron estudios de videopanendoscopia y rectosigmoidoscopia. Macroscópicamente la mucosa esofágica no mostró alteraciones; el estómago tenía la mucosa eritematosa; se observó bulbitis nodular y en rectosigmoides no se observaron alteraciones. Las biopsias tomadas a los 3 y a los 11 meses de vida mostraron atrofia moderada focal en el duodeno con infiltrado inflamatorio en lámina propia en los que destacó la presencia de hasta 15 eosinófilos por campo a seco fuerte. En el colon se encontraron más de 20 eosinófilos por campo de alto poder (Figuras 1-4). En su momento estos hallazgos se consideraron como parte de una enteropatía eosinofílica y se dio tratamiento con fórmula elemental, nutrición parenteral total y esteroides sistémicos. Durante su evolución se cambió la dieta a fórmula de pollo (artesanal) con la que mostró mejor tolerancia. Se suspendió la nutrición parenteral total a los 11 meses.
A los 11 meses de hospitalización y 13 meses de edad pesó 4 970 g, midió 63 cm, peso para la talla (P/T) 75.3%, talla para la edad (T/E) 83.77%; peso para la edad (P/E) 54%. Se le diagnosticó desnutrición grave.
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