INTRODUCCIÓN: Las distrofias-distroglicanopatías musculares congénitas causadas por variantes genéticas patogénicas en el gen de la proteína relacionada a Fukutina (FKRP) son un grupo de enfermedades neuromusculares raras. Estas se caracterizan por una expresividad variable que oscila entre fenotipos leves a graves con presencia de hipotonía, distrofia muscular proximal con o sin manifestaciones extra musculares como alteraciones del sistema nervioso central (SNC), alteraciones oftalmológicas y/o discapacidad intelectual.

PRESENTACIÓN DE CASO: Paciente pediátrico con fenotipo compatible con una distrofia muscular congénita con hipotonía en la etapa lactante, debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo motor y del lenguaje, elevación de creatincinasa, pseudohipertrofia de gastrocnemios y anormalidades estructurales del SNC. Por medio de una prueba de secuenciación de un panel de genes, se identificó la presencia de dos variantes patogénicas en estado homocigoto en el gen NM_024301.4 FKRP c.1387A>G (p. Asn463Asp) correspondiente a una distrofia-distroglicanopatía muscular congénita sin discapacidad intelectual tipo B5 autosómica recesiva. La variante identificada presenta un efecto fundador en la población mexicana con pocos casos reportados previamente. Hasta el momento, el presente es el primer caso reportado con las variantes antes mencionadas y anormalidades estructurales en el SNC. Además, se identificaron dos variantes genéticas benignas asociadas a pseudodeficiencia alélica del gen de la alfa-glucosidasa ácida (GAA).

CONCLUSIONES: En pacientes con distrofias musculares de inicio temprano que presentan manifestaciones extra musculares, se debe sospechar en distrofias-distroglicanopatías. El uso de la secuenciación de paneles de genes o exoma como primer abordaje, aunado a la valoración por genética, puede reducir la odisea diagnóstica.

PALABRAS CLAVE: Distrofias musculares; distroglicanos; enfermedades neuromusculares; enfermedades raras; pruebas genéticas