INTRODUCCIÓN
El diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung se debe sospechar en el recién nacido que presenta datos de obstrucción intestinal: vómito, distensión abdominal y falla para el paso de meconio, en la primera semana de vida, lo que sustenta su origen congénito. Los pacientes con esta enfermedad son predominantemente del sexo masculino (84%); suelen presentar impactación fecal colónica y en la valoración abdominal muestran desimpactación, que puede ser explosiva en el examen digital del recto con vaciamiento en el 96% de los pacientes.1 La progresión en cuanto a gravedad de estos síntomas suele manifestarse con fiebre, distensión abdominal, diarrea y sepsis; manifestaciones clínicas de una colitis obstructiva proliferativa, también llamada enterocolitis, la cual ocurre entre 11 a 24% de los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung.2 Un subgrupo de pacientes con (aquellos que no presentan un cambio abrupto de calibre entre el segmento sano y el segmento afectado) manifiestan únicamente estreñimiento crónico, lo que dificulta el diagnóstico.1
Harald Hirschsprung describió una casuística de recién nacidos con estreñimiento secundario a la dilatación e hipertrofia del colon, sin afección aparente a nivel de sigmoides ni recto.3 Actualmente sabemos que el defecto de la migración neuronal intestinal céfalo-caudal traduce aganglionosis del recto en el 100% de los pacientes con ésta enfermedad;4 del sigmoides en 80-85%; del colon descendente y colon transverso en 10% cada uno, y de colon ascendente y parte distal del íleon entre 5 y 10%. Figura 1.
El objetivo de este criterio pediátrico es describir las estrategias de diagnóstico y tratamiento de niños con enfermedad de Hirschsprung.
DIAGNÓSTICO
El estudio histopatológico de la biopsia del recto es el estándar de oro para realizar el diagnóstico (93% sensibilidad, y 98% de especificidad), la cual idealmente debe ser tomada a 3 cm de la línea dentada. La ausencia de células ganglionares en el plexo submucoso con la tinción hematoxilina y eosina establece el diagnóstico. Figura 2. Sin embargo, en algunos casos es necesario realizar inmuno-histoquímica para células gangionales con proteína S-100 y calretinina para confirmar el diagnóstico.5-7 Figura 3.
La expresión clínica es la ausencia de relajación involuntaria del esfínter anal interno y puede ser registrada a través de una manometría anorrectal (sensibilidad de 91% y especificidad de 94%).8
La manometría anorrectal es una prueba no invasiva para evaluar la función del esfínter anal interno. Esta prueba se realiza sin sedación, con el paciente en decúbito lateral izquierdo con las caderas y rodillas flexionadas y se introduce un catéter con un balón de 1 × 1 cm en neonatos y de 3 × 5 cm en lactantes y preescolares; se distiende el recto con 15 mL para neonatos, 30 mL para lactantes mayores y preescolares y 60 mL para niños mayores; sin embargo, pueden requerirse cantidades mayores si el paciente tiene megarrecto.
La prueba orienta al diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung si se encuentra ausencia del reflejo anal inhibitorio. Dicho reflejo se presenta normalmente cuando un bolo de materia fecal alcanza el recto y se relaja el esfínter anal interno, es independiente de la médula espinal y está ausente cuando no existen células ganglionares inhibitorias. Debe hacerse énfasis en que se trata de una prueba de cribado/tamizaje y por lo tanto no confirma el diagnóstico.9
La expresión morfológica macroscópica se conoce como zona de transición y puede demostrarse de manera anterógrada con un colon por enema. Figura 4. En aproximadamente el 12% de los casos, la zona de transición radiológica no corresponde con la zona de transición histopatológica, sobre todo, si la enfermedad está localizada en recto sigmoides;10 así mismo, el 75% de los niños con enfermedad de Hirschsprung total no muestran tal zona de transición.11
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