Enfermedad de Niemann Pick tipo-A. Presentación de 12 casos
Niemann Pick disease type-A: presentation of 12 cases.
Zarco-Román J+1, Romero-Gómez HE2, Carbajal-Rodríguez L3
1Médico adscrito al servicio de Medicina Interna.
2Médico pediatra, ex-residente.
3Jefe del servicio de Medicina Interna.
Instituto Nacional de Pediatría, México.
Recibido: 29 de abril del 2015
Aceptado: 7 de octubre del 2016
Correspondencia
Dr. Luis Carbajal Rodríguez
drcarbajalr@gmail.com
Este artículo debe citarse como
Zarco-Román J, Romero-Gómez HE, Carbajal-Rodríguez L. Enfermedad de Niemann Pick tipo-A. Presentación de 12 casos. Acta Pediatr Mex. 2017;38(3):152-164.
Resumen
INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema reticuloendotelial y nervioso central.
OBJETIVO: se describe el curso de la enfermedad de Niemann Pick tipo A en 12 pacientes: tres niños y nueve niñas, con edades entre 3 a 33 meses.
MATERIAL Y MÉTODOS: estudio retrospectivo efectuado con base en la información de los expedientes de 12 pacientes, evaluados mediante un examen físico completo, oftalmológico, análisis de laboratorio, ultrasonido de abdomen, tomografía axial computarizada o resonancia magnética nuclear cerebral, radiografías de tórax, ecocardiograma, electroencefalograma, potenciales evocados auditivos y visuales, serie esofagogastroduodenal y serie ósea. Se obtuvo información sobre enfermedades intercurrentes y causas de muerte.
RESULTADOS: la sintomatología comenzó en promedio a los 5.9 meses (2 a 16 meses) y el diagnóstico definitivo se realizó a la edad de los 15.6 meses (3 a 33 meses) a través del cuadro clínico sugestivo, con presencia de células espumosas en el aspirado de médula ósea 12/12 (100%) y deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida en 12/12 pacientes (100%); la biopsia hepática fue sugestiva de enfermedad por atesoramiento en 5/12 (41.6%). Las manifestaciones clínicas por orden de frecuencia fueron: hepatoesplenomegalia y afección neurológica en 12/12 (100%), alteración pulmonar 11/12 (91.6%), hematológica 9/12 (80%), oftalmológica con mancha rojo cereza 9/12 (75%), ósea 6/12 (50%), y cardiaca 4/12 (33.3%). Únicamente hubo antecedente de consanguinidad en 4 familias (33.3%).
CONCLUSIONES: el curso clínico de la enfermedad de Niemann Pick tipo A es muy similar entre los pacientes afectados, el primer dato clínico detectado es la hepatoesplenomegalia. Los pacientes están asintomáticos los primeros 4 meses de vida, posterior a los cuales presentan un curso neurodegenerativo que conduce a la muerte antes de los 3 años.
PALABRAS CLAVE: enfermedad de Niemann Pick tipo A, mancha rojo cereza, hepatoesplenomegalia.
Abstract
INTRODUCTION: Niemann Pick disease type A (ENP-A) is a lysosomal storage disease caused by a deficit of acid sphingomyelinase enzyme (ASM), which results in the accumulation of sphingomyelin in cells of the reticuloendothelial and central nervous system.
OBJECTIVE: We describe the clinical course of the ENP-A in twelve patients, three boys and nine girls, between the ages of 3-33 months.
MATERIAL AND METHODS: The retrospective study was based on the medical files of the 12 patients, evaluated with a complete physical and ophthalmologic examination, as well as laboratory tests, abdominal ultrasound, computed tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI) of the brain, chest radiography, echocardiography, EEG, upper gastrointestinal series, and bone age. Information about intercurrent diseases and causes of death, were obtained.
RESULTS: The symptoms started at 5.9 months (2-16 months) and the definitive diagnosis was made at the age of 15.6 months (3-33 months) through suggestive clinical manifestations, with a presence of foam cells in the bone marrow of 12/12 patients (100%) and ASM enzyme deficiency in 12/12 patients (100%); hepatic biopsy was suggestive in 5/12 (41.6%). Clinical signs in order of frequency were: hepatosplenomegaly and neurological disease in 12/12 (100%), lung disorder 11/12 (91.6%), hematologic affection 9/12 (80%), cherry-red spot 9/12 (75%), bone involved 6/12 (50%), and cardiac disease 4/12 (33.3%). Only 4 cases (33.3%) were consanguineous.
CONCLUSIONS: The clinical course of the ENP-A is very similar among affected patients; the first clinical manifestation detected was hepatosplenomegaly. The first 4 months of life of the patients were asymptomatic; then they showed a neurodegenerative course that leads to death before reaching the age of 3 years.
KEYWORDS: Niemann Pick type A; cherry-red spot; hepatosplenomegaly