Enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Estudio de tres casos y revisión de la literatura
Niemann- Pick disease type B. Study of three cases and literature revision
Jorge Zarco-Román,1 Alva Nydia García-Pérez,2 Paulina Andrade-Aldama,2 Luis Carbajal-Rodríguez,3 Raymundo Rodríguez-Herrera1
1 Médico adscrito al servicio de Medicina Interna
2 Médico pediatra, ex-residente
3 Jefe del servicio de Medicina Interna
Instituto Nacional de Pediatría, México DF
Recibido: febrero, 2013
Aceptado: noviembre, 2013
Correspondencia
Dr. Jorge Zarco Román
Insurgentes Sur 3700-C
México DF
Tel. 10840900 extensión 1357, Celular: 5525155681
elzarco07@yahoo.com.mx
Este artículo debe citarse como:
Zarco-Román J, García-Pérez AN, Andrade-Aldama P, Carbajal-Rodríguez L, Rodríguez-Herrera R. Enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Estudio de tres casos y revisión de la literatura. Acta Pediatr Mex 2014;35:30-37.
Resumen
Objetivo: describir el curso de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B en tres pacientes pediátricos.
Material y métodos: estudio retrospectivo efectuado con base en la información de los expedientes de tres pacientes, dos de ellos masculinos, de entre 2 y 11 años, que se evaluaron periódicamente mediante examen físico y análisis de laboratorio: índices hematológicos, perfil de lípidos y pruebas de función hepática. Estudios radiológicos: radiografía de tórax, ultrasonido de abdomen, tomografía de cráneo y ecocardiograma. Se revisaron los estudios histológicos: biopsia hepática y aspirado de médula ósea. Se obtuvo información de las enfermedades intercurrentes.
Resultados: los síntomas se iniciaron alrededor de los 3 años (2-5 años); el diagnóstico se estableció aproximadamente a los 5 años 3 meses (2-11 años) con base en el cuadro clínico sugerente y en la detección de células espumosas en el aspirado de médula ósea en los tres pacientes; en la biopsia hepática en dos de ellos y en la determinación de la enzima esfingomielinasa en los tres. Las afecciones coexistentes fueron: hepatoesplenomegalia en los tres; neurológica en dos; ósea en uno; pulmonar en dos; hepática en los tres; hematológica en los tres; alteración en el perfil de lípidos en los tres; afección cardiaca en uno; manifestaciones oculares en uno; retraso en el crecimiento en los tres. En ninguna familia se detectó consanguinidad ni endogamia.
Conclusiones: este estudio muestra el carácter multisistémico y la variabilidad clínica de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B que se caracteriza, principalmente, por hepatoesplenomegalia y disfunción hepática. Existe hiperesplenismo progresivo, perfil lipídico aterogénico y deterioro gradual de la función pulmonar, entre otras manifestaciones sistémicas. Para confirmar el diagnóstico se requiere la determinación de esfingomielinasa ácida. A la fecha no existen biomarcadores de utilidad para valorar la actividad de la enfermedad. Se encuentra en investigación el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático.
Palabras clave: enfermedad de Niemann-Pick, mancha rojo cereza, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática.
Abstract
Objective: To describe the course of type B Niemann-Pick disease (ENP-B) by following the evolution of three pediatric patients.
Methods: Three patients, two of them male, age between two and eleven years, with type B Niemann-Pick disease were evaluated periodically by physic exam and laboratory: hematologic indices, lipid profile, hepatic function tests; Radiologic studies: chest X-ray, abdominal ultrasound, cranial computed tomography, echocardiogram. Histologic exams: hepatic biopsy, bone marrow aspirate. We also obtained information on intercurrent pathologies.
Results: Symptoms started ~3 years (2-5 years) and the diagnosis was made at the age of ~5 years 3 months (2-11 years), based on clinical findings suggestive of ENP-B; on foam cells in bone marrow aspirate in the three patients, hepatic biopsy in two; acid sphingomyelinase determination in three. The clinical manifestations were: hepatosplenomegaly in three; neurologic involvement in two; bone involvement in one; pulmonary involvement in two; liver involvement in three; affected hematological indices in three; lipid abnormalities in three; cardiac involvement in one; ocular manifestations in one; growth retardation in three. In none of the families were detected consanguinity nor endogamy.
Conclusions: This study shows the multisystemic involvement and the clinic variability in the type B Niemann-Pick disease, which is characterized essentially by hepatosplenomegaly with the possibility of development of liver dysfunction. Patients have a progressive hypersplenism. They present an atherogenic lipid profile. A gradual pulmonary affection, and other systemic manifestations are observed. The diagnosis confirmation, requires the determination of acid sphyngomyelinase. To date, there are no useful biomarkers to evaluate the disease activity. Enzyme replacement therapy is still on research.
Key words: Niemann-Pick disease, cherry red maculae, hepatosplenomegaly, liver dysfunction