Fenotipo de miopatía congénita central core autosómica dominante con alteraciones del gen RYR1. A propósito de un caso clínico
Central core congenital myopathy autosomal dominant phenotype with RYR1 gene mutation. On the purpose of a clinical case
Verónica Joomayra Quintana-Vega,1 Eduardo Javier Barragán-Pérez,1 Edwin Manolo Alarcón-De la Luz,2 Ernesto Alarcón-Cabrera,3 Stanislaw Sadowinski-Pine,4 Jesús Aguirre-Hernández5
1 Neuróloga Pediatra, Hospital Infantil de México Federico Gómez.
2Neurólogo Pediatra, Hospital para el Niño de Toluca, Instituto Materno Infantil del Estado de México.
3Neurólogo Pediatra, Asociación Pro Personas Con Parálisis Cerebral.
4 Departamento de Patología Pediátrica, Hospital Infantil de México Federico Gómez.
5 Laboratorio de Investigación Genómica, Genética y Bioinformática, Hospital Infantil de México Federico Gómez.
Resumen
Resumen
INTRODUCCIÓN: Durante las dos últimas décadas, el avance de técnicas de análisis molecular, así como de la terapia génica, han generado cambios en la manera de abordar las enfermedades neuromusculares. Las miopatías congénitas (MC) son un grupo heterogéneo de enfermedades clínicas y genéticas que afectan de forma primaria a la fibra muscular, en especial al aparato contráctil y a los diferentes componentes que condicionan su funcionamiento.
PRESENTACIÓN DE CASO: Niña de 9 años 3 meses con alteraciones ortopédicas desde los 2 meses: displasia de cadera, pie equino varo, cifoescoliosis dorsolumbar con estudio genético de mutación del gen RYR1, compatible con miopatía central core.
CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano de esta patología permite mejorar la calidad de vida del paciente, así como un adecuado asesoramiento genético a los padres. El objetivo de la descripción del caso es conocer las principales manifestaciones diagnósticas y cómo realizar abordaje diagnóstico.
PALABRAS CLAVE: miopatías, miopatías congénitas, central core.
Abstract
INTRODUCTION: During the last two decades, advances in molecular analysis techniques, as well as in gene therapy, have generated changes in the way neuromuscular diseases are approached. Congenital myopathies (CM) are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases that primarily affect the muscle fiber, especially the contractile apparatus and the different components that condition its normal functioning.
CASE: We present the case of a female patient 9 years and 3 months, with orthopedic alterations since she was 2 months old, hip dysplasia, clubfoot, thoracolumbar kyphoscoliosis with genetic study with mutation of the RYR1 gene, compatible with central core myopathy.
CONCLUSIONS: The early diagnosis of this pathology allows to improve the quality of life of the patient, as well as an adequate genetic advice to the parents. The objective of the description is to know the main diagnostic manifestations and how to carry out a diagnostic approach.
KEYWORDS: myopathies, congenital myopathies, central core.