ANTECEDENTES

Definición de tamiz

Es la presunta identificación de una enfermedad o defecto no reconocido mediante la aplicación de pruebas, exámenes u otros procedimientos que deben aplicarse de manera rápida. El tamiz distingue a las personas que posiblemente tengan o no alguna enfermedad. La prueba de tamiz no pretende ser diagnóstica. Las personas con una prueba de tamiz anormal o sospechosa deben enviarse con sus médicos para la confirmación diagnóstica y el tratamiento necesarios.¹ 

Los programas de tamiz deben seguir una serie de principios universales fundamentales, establecidos por Wilson y Jungner² (Cuadro 1), que continúan siendo vigentes. Dichos criterios constituyen un pilar de la salud pública mundial y se han adaptado a las condiciones científicas actuales.³ Lester Breslow fue el primero en utilizar el término “tamiz”, aplicado en 1949 en California, para  referirse a una serie sistematizada de pruebas efectuadas en la población adulta, aparentemente sana, para buscar enfermedades crónicas y cuyo tratamiento podría ser benéfico.⁴

Tamiz neonatal

El 1 de septiembre de 1963, Robert Guthrie publicó en la revista Pediatrics un artículo fundamental, que evidenció la factibilidad de la detección masiva de la fenilcetonuria (PKU, abreviatura proveniente del término phenyketonuria en el idioma inglés) en los recién nacidos, mediante el uso de sangre seca depositada en papel filtro y analizada por un sencillo método de inhibición bacteriana.⁵ Esta publicación marcó el nacimiento del tamiz neonatal, que en la actualidad se reconoce como uno de los grandes logros de la salud pública mundial.⁶ Algunas de las principales aportaciones del Dr. Guthrie a la salud pública se enlistan en el Cuadro 2. 

El tamiz neonatal es método efectivo para el cuidado de los recién nacidos, pues permite detectar de manera precoz y asintomática una serie de enfermedades congénitas, genéticas, metabólicas o estructurales que, de no ser identificadas a tiempo, pueden tener consecuencias devastadoras en el desarrollo y la calidad de vida de los niños. La detección temprana de las enfermedades es decisiva para proporcionar intervenciones médicas oportunas y eficaces, que puedan detener la historia natural de la enfermedad y con ello prevenir daños en la salud, que puedan causar interrupción del desarrollo físico y mental, daño orgánico, discapacidad y, en algunos casos, la muerte. El tamiz neonatal, más allá de la prueba o intervención aislada, representa un procedimiento de los sistemas de salud pública en el que intervienen diferentes actores (Figura 1), por lo que debe planearse correctamente, vigilarse en todas sus etapas, auditarse en todos sus componentes, y los resultados deben someterse al escrutinio técnico y científico para evaluar su desempeño.^7,8

Tipos de pruebas de tamiz neonatal

Si bien el tamiz metabólico para la detección de fenilcetonuria fue el primero en aplicarse a la población neonatal y que abrió las bases de este tipo de programas, el desarrollo científico y tecnológico ha conducido a un gran crecimiento en el área, llevando a la detección temprana de otras enfermedades.⁹ En la actualidad se distinguen dos tipos: 

1. Tamiz neonatal metabólico. Implica la toma de gotas de sangre del talón en papel filtro y su envío para procesarse en un laboratorio que emitirá el resultado y lo comunicará al responsable del programa de tamiz neonatal, o a los padres.
2. Tamiz neonatal en la cabecera del recién nacido (“point of care testing”). Las características son: a) proximidad al niño que requiere el análisis (cuna o consultorio en dónde está el recién nacido), b) rapidez de la obtención de resultados (minutos), c) miniaturización de los analizadores, y d) sencillez del método, que puede llevarse a cabo por personal de salud adiestrado. Algunos ejemplos de este tipo de tamiz que se practican se muestran en el Cuadro 3.^10-15 

Todos los programas de tamiz neonatal (metabólico, auditivo, cardíaco, oftalmológico) tienen reglas, fundamentos e indicadores (Cuadro 4) que deben seguir para garantizar su calidad, utilidad, permanencia y, principalmente, beneficio para los niños, sus familias y la sociedad en general.^9,16,17

Los programas de tamiz neonatal, en general, tienen seis componentes: 1) La prueba de tamiz, que incluye la obtención y envío de la muestra para el metabólico, o la realización del estudio en la cabecera del niño para los tamices auditivo o cardiaco; 2) seguimiento para la localización expedita y referencia de los recién nacidos en riesgo detectados por el tamiz; 3) confirmación del caso, que incluye la evaluación médica y pruebas adicionales para establecer el diagnóstico definitivo o dilucidar el caso como falso positivo; 4) inicio inmediato del tratamiento y planeación del tratamiento a largo plazo; 5) evaluación de las cuatro acciones anteriores, con el objetivo de identificar oportunidades de mejora de la calidad y medir los beneficios del tamiz para el paciente, la familia y la sociedad; y 6) educación para los padres, profesionales de la salud, legisladores, personal que realiza tamiz neonatal, y otras personas interesadas. 

Los componentes arriba mencionados, junto con un presupuesto gubernamental justificado y garantizado, son críticos para tener un programa de tamiz neonatal exitoso.^16,17 

Los programas de tamiz neonatal que en alguno de sus componentes impliquen la realización de pruebas genéticas, deben considerar las implicaciones éticas, legales y sociales, cuyos criterios se han establecido por la OMS y la UNESCO.^18-21 

Principales indicadores del tamiz neonatal

En Estados Unidos, uno de los países con programas de tamiz neonatal más desarrollados del mundo, se tamizan cerca de cuatro millones de recién nacidos al año,¹⁶ las políticas nacionales se han encargado de salvaguardar el financiamiento; los Centros para el Control y Prevención de las Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) contribuyen al establecimiento de programas federales y la Agencia de Administración de Recursos y Servicios para la Salud (HRSA, por sus siglas en inglés) optimiza los sistemas de tamiz, asegura su calidad y mejora continua, revisa las evidencias, implementa comités asesores y brinda asistencia técnica por expertos.^16,17,21,22 Los principales indicadores de tamiz neonatal en Estados Unidos se informan en el Cuadro 5, si bien cada país debe establecer sus propios indicadores de calidad y desempeño del tamiz, los mencionados anteriormente son de enorme utilidad para aplicarse de manera general en todos los programas de tamiz neonatal.²³ 

REFERENCIAS

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3. Andermann A, Blancquaert I, Beauchamp S, Déry V. Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: A review of screening criteria over the past 40 years. Bull. World Health Organ 2008; 86: 317-319. doi: 10.2471/BLT.07.050112.
4. Breslow L. An historical review of multiphasic screening. Prev Med 1973; 2 (2): 177-96. doi: 10.1016/0091-7435(73)90063-7. PMID: 4579344.
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