Galactosemia: revisión de la bibliografía
Galactosemia: literature review
Celenia Godoy-Salgado, Alejandra Sabillón-Mendoza, Flora Zárate-Mondragón, Erick Toro-Monjaraz, José Cadena-León, Karen Ignorosa-Arellano, Alejandro Loredo -Mayer, Roberto Cervantes-Bustamante, Jaime Ramírez-Mayans
Servicio de Gastroenterología y nutrición pediátrica, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
Recibido: 26 de enero 2020
Aceptado: 4 de noviembre 2020
Correspondencia
Alejandra Sabillón Mendoza
alesabillon@yahoo.com
Este artículo debe citarse como: Godoy-Salgado C, Sabillón-Mendoza A, Zárate-Mondragón F, et al. Galactosemia: revisión de la bibliografía. Acta Pediatr Méx. 2021; 42 (1): 27-43.
Resumen
La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo de la galactosa causado por una actividad deficiente en una de las cuatro enzimas de la vía de Leloir. La forma clásica y severa de presentación es la deficiencia de galactosa-1-fostato uridiltransferasa (GALT), que se manifiesta prácticamente desde el periodo neonatal, como una enfermedad potencialmente mortal. El cuadro clínico puede tratarse con la restricción dietética de galactosa. En algunos casos el tratamiento no es suficiente para prevenir las complicaciones a largo plazo: deficiencias cognitivas, sociales y reproductivas.
El objetivo de esta revisión es hacer una descripción detallada de la galactosemia, sus variantes clínicas y bioquímicas, su diagnóstico y tratamiento que permitan al médico pediatra familiarizarse con esta enfermedad, tener un alto índice de sospecha y conseguir que la detección sea temprana.
PALABRAS CLAVE: Galactosemia; galactosa; deficiencia de galactosa-1-fostato uridiltranferasa; deficiencia de galactocinasa; tamiz metabólico.
Abstract
Galactosemia is an inherited disorder of galactose metabolism caused by poor activity in one of the four enzymes in the Leloir pathway. The classic and severe form of presentation is Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency which manifests itself practically from the neonatal period as a life-threatening disease and whose clinical picture can be resolved by restricting dietary galactose; however, in some cases, the treatment has proven insufficient to prevent long-term complications such as cognitive, social and reproductive deficiencies.
The objective of this article is to make a detailed description of galactosemia, clinical and biochemical variants, as well as diagnosis and management so that the pediatrician is familiar with this disease, has a high index of suspicion and can perform an early detection.
KEYWORDS: Galactosemia; Galactose; Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency; Galactokinase deficiency; Newborn screening.