Genómica del síndrome de Down
Genomics of Down syndrome.
Díaz-Cuéllar S1, Yokoyama-Rebollar E2, Del Castillo-Ruiz V3
1Médico residente de tercer año. Departamento de Genética Humana.
2Doctora en ciencias médicas. Médico adscrito del departamento de Genética Humana.
3Especialista en genética médica. Jefa del Departamento de Genética Humana.
Instituto Nacional de Pediatría, México.
Recibido: 27 de mayo del 2016
Aceptado: 13 de junio del 2016
Correspondencia
Dra. Emiy Yokoyama-Rebollar
eyr75@hotmail.com.
Este artículo debe citarse como
Díaz-Cuéllar S, Yokoyama-Rebollar E, Del Castillo-Ruiz V. Genómica del síndrome de Down. Acta Pediatr Mex. 2016;37(5):289-296.
Resumen
El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad.
PALABRAS CLAVE: síndrome de Down, trisomía 21, Hsa21, genómica.
Abstract
Down syndrome is the most common chromosomal abnormality in humans with a frequency of 1 in 650 live births. Clinical manifestations are highly variable and depend largely on the presence of various genetic factors as mosaicism, copy number variants changes or single nucleotide variants. The identification of these variants has become a central topic of research, since it is essential for understanding the molecular mechanisms underlying this disease.
KEYWORDS: Down syndrome; trisomy 21; Hsa 21; genomics