Hiperamonemia neonatal, una revisión narrativa a propósito de dos casos
Neonatal hyperammonemia: a narrative review of two cases
Eduardo Augusto Gálvez Cuitiva,1 Paola Lizeth Escobar Posso2
1 Médico neonatólogo adscrito. Instituto Materno Infantil. Universidad Nacional de Colombia.
2 Pediatra. Universidad Nacional de Colombia, División Neonatología
Recibido: 15 de julio de 2023
Aceptado: 29 de mayo 2024
Correspondencia
Eduardo Augusto Gálvez Cuitiva
eagalvezc@unal.eduo.co
egalvezcuitiva@yhaoo.com.mx
Este artículo debe citarse como: Gálvez Cuitiva EA, Escobar Posso PL. Hiperamonemia neonatal, una revisión narrativa a propósito de dos casos. Acta Pediatr Méx 2025; 46 (2): 221-228
Resumen
INTRODUCCIÓN: La hiperamonemia es una condición clínica que aparece secundaria al incremento de los niveles séricos de amonio. El valor normal de referencia en neonatología es de hasta 110 mmol/l (187.3 µg/dL). El tratamiento debe iniciarse de forma oportuna con el fin de prevenir secuelas neurológicas a corto y largo plazo, así como disminuir el riesgo de mortalidad. Se han reportado casos de esta condición en neonatos, en este caso se realiza énfasis en respuesta clínica posterior al tratamiento farmacológico con ácido carglúmico (Vizmato®).
PRESENTACIÓN DE CASOS: Recién nacido, prematuro, con síndrome de dificultad respiratoria desde el nacimiento, requirió manejo en unidad de cuidados intensivos. Dos días después, se diagnosticó hiperamonemia, se inició manejo con ajuste de aporte nutricional, así como ácido carglúmico con respuesta clínica y paraclínica favorable, definida por descenso progresivo de niveles de amonio en sangre hasta la normalidad.
Recién nacido a término con diagnóstico prenatal a la semana 34 de hemorragia cerebral occipital derecha, confirmada al tercer día de vida, con ecografía transfontanelar, inicialmente estable, con deterioro clínico a los 8 días de vida, aparición de crisis ictales, diagnóstico de hiperamonemia. Se inició tratamiento con ácido carglúmico, el paciente entró en estado crítico con estatus convulsivo secundario a hiperglicinemia no cetósica, posteriormente presentó paro cardiorrespiratorio y muerte. Se contó con consentimiento informado de las familias.
CONCLUSIÓN: La hiperamonemia neonatal es una urgencia médica que requiere de diagnóstico y manejo oportuno e interdisciplinario, para brindar un mejor pronóstico del paciente.
PALABRAS CLAVE: Hiperamonemia, recién nacido, ácido carglúmico.
Abstract
INTRODUCTION: Hyperammonemia is a clinical condition that appears secondary to increased serum ammonium levels. The normal reference value in neonatology is up to 110 mmol/l (187.3 µg/dL). Treatment should be started promptly in order to prevent short- and long-term neurological sequelae, as well as reduce the risk of mortality. Cases of this condition have been reported in neonates, in this case emphasis is placed on clinical response after drug treatment with carglumic acid (Vizmato®).
CASE PRESENTATION: Newborn, premature, with respiratory distress syndrome from birth, requires management in the intensive care unit, two days later, hyperammonemia is diagnosed, management is started with adjustment of nutritional intake, as well as initiation of carglumic acid with favorable clinical and paraclinical response, defined by progressive decrease in blood ammonia levels to normal.
Full-term newborn with prenatal diagnosis at week 34 of right occipital cerebral hemorrhage, confirmed on the third day of life, with transfontanellar ultrasound, initially stable, with clinical deterioration at 8 days of life, appearance of ictal seizures, diagnosis of hyperammonemia, Treatment with carglumic acid was started, the patient was in critical condition with a convulsive status secondary to nonketotic hyperglycinemia, cardiorespiratory arrest, and death. Informed consent was obtained from the families
CONCLUSION: Topical sevoflurane achieved effective, rapid, and long-lasting pain control with a favorable safety profile. In addition, opioid use was gradually reduced.
KEYWORDS: Hyperammonemia, newborn, carglumic acid.