Hipercolesterolemia familiar: un enemigo oculto desde la infancia, ¿olvidado o infrecuente?
Familial hypercholesterolemia: A hidden enemy from childhood, ¿forgotten or infrequent?
José Vicente Granados Pérez,1 María Victoria Lopera Cañaveral,2 Johana Correa Saldarriaga,3 Irina Suley Tirado Pérez4
1Pediatra, Corporación Universitaria Remington (CUR).
2Endocrinóloga Pediatra, Corporación Universitaria Remington, Universidad de Antioquia.
3Endocrinóloga Pediatra, Universidad CES.
4Pediatra especialista en Epidemiología y docencia universitaria, Máster Cuidado Paliativo Pediátrico, Corporación Universitaria Remington.
Recibido: 16 de junio 2023
Aceptado: 30 de mayo 2024
Correspondencia
Irina Suley Tirado Pérez
itirado@unab.edu.co
irinasuley@gmail.com
Este artículo debe citarse como: Granados Pérez JV, Lopera Cañaveral MV, Correa Saldarriaga J, Tirado Pérez IS. Hipercolesterolemia familiar: un enemigo oculto desde la infancia, ¿olvidado o infrecuente? Acta Pediatr Méx 2024; 45 (6): 632-637.
Resumen
INTRODUCCIÓN: La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno metabólico genético más común, caracterizado por niveles marcadamente elevados de lipoproteínas de baja densidad desde el nacimiento, que conducen a enfermedad cardiovascular aterosclerótica (Atherosclerotic Cardiovascular Disease, ASCVD) y muertes prematuras. El propósito de esta revisión es compartir un caso clínico con esta patología y realizar una revisión actual sobre el diagnóstico y el manejo de estos pacientes con el fin de una concientización que contribuya a la disminución de la morbimortalidad.
CASO CLÍNICO: Paciente femenino de 6 años, que asiste a control de endocrinología pediátrica por sobrepeso, asintomática. Con antecedentes familiares de dislipidemia y enfermedad cardiovascular, padre con dislipidemia, abuela y tías paternas con enfermedad cerebrovascular a los 50 años, abuelo materno con dislipidemia, abuela y tia materna con aneurisma cerebral. Se le realiza paraclínicos que evidenciaron hipercolesterolemia a expensas del colesterol LDL, de dificil control a pesar de control de hábitos y manejo multidisciplinario. Se sospecha de hipercolesterolemia familiar y se realiza prueba genética con detección de variante heterocigota del gen LDLR (receptor LDL).
CONCLUSIONES: La hipercolesterolemia familiar es la principal causa de accidente cerebrovascular (ACV), esta inicia desde la infancia. Por lo cual, es de vital importancia reconocer los antecedentes personales con el fin de realizar un diagnóstico temprano. A pesar de los grandes avances en la enfermedad y el manejo efectivo, la HF sigue siendo subdiagnosticada generando un impacto en morbimortalidad y salud Pública.
PALABRAS CLAVES: enfermedad cardiovascular, dislipidemia en niños, hipercolesterolemia familiar homocigota, arteriopatía coronaria, colesterol.
Abstract
INTRODUCTION: Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common genetic metabolic disorder, characterized by markedly elevated levels of low-density lipoproteins from birth, leading to atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) and premature deaths. The purpose of this review is to share a clinical case with this pathology and carry out a current review on the diagnosis and management of these patients with the aim of raising awareness that contributes to the reduction of morbidity and mortality.
CLINICAL CASE: A 6-year-old female patient, who attended a pediatric endocrinology check-up due to overweight, was asymptomatic. With a family history of dyslipidaemia and cardiovascular disease, father with dyslipidaemia, grandmother and paternal aunts with cerebrovascular disease at age 50, maternal grandfather with dyslipidaemia, grandmother and maternal aunt with cerebral aneurysm. She underwent paraclinical tests that showed hypercholesterolemia at the expense of LDL cholesterol, which was difficult to control despite control of habits and multidisciplinary management. Familial hypercholesterolemia is suspected, and genetic testing is performed to detect a heterozygous variant of the LDLR (LDL receptor) gene.
CONCLUSIONS: familial hypercholesterolemia is the main cause of cerebrovascular accident (CVA) that begins in childhood. Therefore, it is vitally important to recognize the personal history to make an early diagnosis. Despite great advances in the disease and effective management, FH continues to be underdiagnosed, generating an impact on morbidity, mortality, and Public Health.
KEYWORDS: cardiovascular disease, paediatric dyslipidaemia, Homozygous Familial Hypercholesterolemia, Coronary Artery Disease, Cholesterol.