Homocistinuria: características clínicas de una cohorte y pautas de atención
Homocystinuria: clinical characteristics of a cohort and care guidelines
Sara Guillén-López,1 Marcela Vela-Amieva,1 Isabel Ibarra-González,2 Cynthia Fernández-Lainez,1 Leticia Belmont-Martínez,1 Rosa Itzel Carrillo-Nieto,1 Lizbeth López-Mejía1
1 Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México.
2 Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
Recibido: 20 de julio 2021
Aceptado: 30 noviembre 2021
Correspondencia
Lizbeth López Mejía
lizbeth712@hotmail.com
Este artículo debe citarse como: Guillén-López S, Vela-Amieva M, Ibarra-González I, Fernández-Lainez C, Belmont-Martínez L, Carrillo-Nieto RI, López-Mejía L. Homocistinuria: características clínicas de una cohorte y pautas de atención. Acta Pediatr Méx 2022; 43 (1): 4-13.
Resumen
ANTECEDENTES: La deficiencia de cistationina β-sintasa provoca la acumulación anormal de homocisteína y sus metabolitos, lo que resulta en complicaciones neurológicas, oftalmológicas, óseas y cardiovasculares. Las manifestaciones clínicas más frecuentes suelen aparecer en escolares y adolescentes, cuando el daño es irreversible. En países desarrollados, el tamiz neonatal ampliado permite detectar esta enfermedad oportunamente y con ello prevenir secuelas. En México se conoce poco de las características clínicas y epidemiológicas de pacientes con homocistinuria.
OBJETIVO: Describir las características clínicas, bioquímicas y epidemiológicas de pacientes mexicanos con homocistinuria, conocer cuántos fueron detectados mediante tamiz neonatal y mostrar las pautas actuales del tratamiento.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional y transversal, efectuado en pacientes mexicanos con homocistinuria, diagnosticados en un centro de referencia, de 1994 a 2021. Las variables de estudio fueron: edad, sexo, lugar de origen, concentración de homocisteína y metionina, características clínicas al momento del diagnóstico, especialista que identificó el caso y realización del tamiz neonatal ampliado. Se llevó a cabo la revisión de la bibliografía para mostrar las actualidades del tratamiento.
RESULTADOS: Se encontraron 24 pacientes con diagnóstico tardío de homocistinuria; la enfermedad se sospechó mediante signos clínicos, principalmente la luxación del cristalino, seguido de retraso global del desarrollo, alteraciones óseas, trastornos del comportamiento y anomalías tromboembólicas.
CONCLUSIONES: En México, el diagnóstico de homocistinuria se establece de forma tardía; por tanto, el pediatra y otros profesionales de la salud deben conocer esta enfermedad y llevar a cabo la evaluación y tratamiento oportunos.
PALABRAS CLAVE: Cistationina; homocisteína; recién nacidos; países industrializados; tamiz neonatal; homocistinuria; metionina; diagnóstico tardío; ectopia lentis; México; pediatras.
Abstract
BACKGROUND: Cystathionine β-synthase deficiency causes abnormal accumulation of homocysteine and its metabolites, which lead to neurological, ophthalmological, bone, and cardiovascular complications. Newborns usually do not present clinical manifestations; the clinical signs of the disease usually appear later, when the damage is irreversible. In developed countries, expanded newborn screening allows the detection of this disease and therefore its complications can be prevented. In Mexico, there is a lack of information about the clinical and epidemiological characteristics of patients with classic homocystinuria.
OBJECTIVE: To describe the clinical, biochemical and epidemiological characteristics of a Mexican cohort of patients with homocystinuria, to know how many were detected by newborn screening and to show current treatment guidelines.
METHODS: Observational and cross-sectional study of Mexican patients with homocystinuria diagnosed in a reference center from 1994 to 2021 was made. Inclusion criteria: Age, sex, geographical origin, homocysteine and methionine serum concentration, clinical characteristics at the time of diagnosis, as well as the specialist who referred the patient and if an expanded neonatal screening had been performed were analyzed. A review of the literature was made to show the treatment guidelines.
RESULTS: 24 patients with late diagnosis were found (100%), the disease was suspected with clinical signs, the most frequent was ectopia lentis, followed by global developmental delay, bone abnormalities, behavioral disorders and thromboembolic abnormalities.
CONCLUSIONS: In Mexico, the diagnosis of homocystinuria is performed lately, so it is important that the pediatricians and other health professionals have information about this disease and its treatment.
KEYWORDS: Cystationine; Homocysteine; Newborns; Developed countries; Newborns screenings; Homocystinuria; Methionine; Late diagnosis; Ectopia lentis; Mexico; Pediatricians