Importancia de los registros nacionales e internacionales de errores innatos del metabolismo
Importance of national and international registries of inborn errors of metabolism
Dr. Roberto Giugliani *
* Servicio de Genética Médica del Hospital de Clinicas, Universidad Federal del Rio Grande del Sur, en Porto Alegre, Brasil
Correspondencia: Dr. Roberto Giugliani. Email: rgiugliani@hcpa.ufrgs.br
Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.
Este artículo debe citarse como: Giugliani R. Importancia de los registros nacionales e internacionales de errores innatos del metabolismo. Acta Pediatr Mex 2012;33(6):329-330.
Resumen
En el campo de las enfermedades raras la experiencia y conocimientos son limitados. Con un registro de enfermedades raras se pueden agregar datos longitudinales, incrementar su conocimiento, mejorar la calidad de la atención y los resultados en los pacientes. Los registros, a diferencia de los ensayos controlados aleatorizados, son una fuente de información en tiempo real para desarrollar guías de seguimiento y ayuda para el tratamiento de pacientes.
Los registros son esenciales para conocer la situación real de las enfermedades raras y establecer metas de gestión-diseño de un plan de investigación a fin de atender las necesidades insatisfechas de los pacientes.
Palabras clave: Enfermedades raras, registro, errores innatos del metabolismo, datos longitudinales.
Abstract
In the subject of rare diseases, experience and knowledge is limited. With a rare disease registry, longitudinal data can be added to increase information of them and to improve the quality of medical care and the patient outcome. Registries, unlike randomized controlled trials, provide a source of real-time information to develop guidelines for monitoring and to support patient management.
Registries are essential to show the real situation of rare diseases and to establish management goals in order to address the unmet needs of the patients.
Key words: Rare diseases, registry, inborn errors of metabolism, longitudinal data.