RESUMEN
Haydée del Pilar Salazar Rosales
Lactante de 6 meses de edad, enviada para valoración al servicio de Trasplante de células progenitoras hematopoyéticas del Instituto Nacional de Pediatría. Entre sus antecedentes personales: la madre de 24 años, primer embarazo, evolución normal, parto eutócico, peso al nacimiento 3 kg, talla 48 cm y Apgar 8/9. Desde el nacimiento se identificó dermatosis maculopapular generalizada, con nódulos subcutáneos infiltrativos violáceos en todo el cuerpo. (Figura 1) Se estableció el diagnóstico presuntivo de síndrome de neonato blueberry-muffin; además, se encontró hepatomegalia y esplenomegalia. La biometría hemática reportó hiperleucocitosis (215,900 leucocitos/mm3), a expensas de 75% de blastos, con inmunofenotipo de expresión: CD45+, MPO+, CD33+, CD13+ y CD14+, compatible con leucemia mieloblástica aguda.
El líquido cefalorraquídeo mostró datos compatibles con infiltración leucémica al sistema nervioso central. Los estudios de hibridación fluorescente in situ (FISH) para AML1/ETO/t(8,21), CBFB/MYH11/inv(16) y t(16;16), bcr/abl/t(9,22), 5q- o -5, 7q, -7, +8, 20q- y fusiones con MLL (KMT2A; 11q23) resultaron negativos.
Se inició tratamiento de inducción a la remisión con quimioterapia, a base de citarabina 100 mg/m2 por vía intravenosa durante 7 días; daunorrubicina 30 mg/m2/día intravenosa en los días 1, 3 y 5 del ciclo y etopósido 100 mg/m2/día en los días 1-5 del ciclo (ADE). En el día 14 de la inducción de la remisión se evaluó la respuesta al tratamiento con aspirado de médula ósea, que reportó más de 5% de blastos, por lo que se consideró “mala reacción al primer bloque de la inducción de la remisión» y se repitió el esquema ADE. Posteriormente se intensificó con dosis altas de citarabina y mitoxantrona, lográndose la remisión hematológica (desaparición de todos los signos y síntomas de la enfermedad, ausencia de enfermedad localizada y en el sistema nervioso central, y sin blastos identificables en sangre periférica, y menos de 5% en el aspirado de médula ósea); por lo que fue enviada para la valoración de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, por tratarse de leucemia mieloblástica aguda de alto riesgo.
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