ANTECEDENTES
La microcefalia, o disminución del tamaño del perímetro cefálico, es un signo reconocible en diversas entidades clínicas que cursan con alteraciones en el crecimiento craneal o del sistema nervioso central. Su definición en la bibliografía no es uniforme. Los CDC (Centers for Diseases Control and Prevention) y la American Academy of Pediatrics la definen como un perímetro cefálico menor a -2 desviaciones estándar para la media poblacional o por debajo del percentil 3 para la edad y sexo.1 A su vez, la Asociación Española de Pediatría la considera cuando el perímetro cefálico es inferior a -3 desviaciones estándar,2 mientras que la American Academy of Neurology utiliza este mismo criterio para determinar “microcefalia severa” en pacientes con perímetro cefálico inferior a -3 desviaciones estándar. En estos pacientes se ha observado, antes del nacimiento, mayor retraso en el neurodesarrollo y más alteraciones cerebrales estructurales.3,4. Desde luego que es posible detectarla en el periodo neonatal. La Sociedad de Medicina Materno-Fetal la define como una circunferencia cefálica fetal menor a -3 desviaciones estándar para la edad gestacional. La detección puede hacerse mediante ultrasonido estructural entre las 18 a 24 semanas de gestación, mientras que la resonancia magnética fetal permite evaluar alteraciones en el desarrollo cerebral.5 Para fines de este artículo se utilizará la definición clásica de microcefalia como un perímetro cefálico menor a -2 desviaciones estándar o por debajo del percentil 3.
Los términos “perímetro cefálico reducido” y “circunferencia occipitofrontal pequeña” pueden utilizarse como sinónimos de microcefalia, no así la palabra “microcráneo”, que es preferible evitar porque se refiere solo a la estructura ósea.6,7 Las craneosinostosis pueden asociarse con disminución del perímetro cefálico pero no se consideran microcefalia como tal, porque la afección se localiza en el cráneo, por fusión de dos o más suturas.8 Los términos “microcefalia vera” o “microcefalia esencial” también deberían evitarse porque se utilizan con referencia predominante a las microcefalias primarias9,10 o al subgrupo de microcefalias primarias hereditarias (MCPH; MicroCephaly Primary Hereditary), que aunque son las más características cuando se describen de acuerdo con este parámetro, no son las únicas que conforman este grupo.2,9 Cuadro 1
Epidemiología
La frecuencia mundial de microcefalia al nacimiento varía de 1 a 56 casos por cada 10,000 recién nacidos.1,3 Esta frecuencia cambia según la región geográfica, presumiblemente por la variabilidad de causas de microcefalia. Por cada 10,000 recién nacidos se reportan 0.37 casos en México, 1.53 en Europa, en América del Sur 1 a 12 y en Estados Unidos 8.7.13 Algunos estudios reportan predominio en el sexo masculino (59%).4
En 2015, la pandemia del virus Zika, en más de 80 países, reveló los efectos teratogénicos del virus en el sistema nervioso central y el aumento en la incidencia de microcefalia. En México se registraron 1% de los casos de Zika de América y la incidencia de microcefalia pasó de 0.37 antes del brote a 1.15,11 lo que puso de manifiesto el impacto teratogénico del virus. Los estados con mayor cantidad son: Guerrero, Chiapas, Colima, Oaxaca, Veracruz y Tabasco en los que hay poblaciones ubicadas en altitudes inferiores a los 2200 m.11,14,15
Etiología y clasificación
Si bien muchos casos de microcefalia son de causa desconocida, puede ser consecuencia de un estímulo externo: infecciones, desnutrición y exposición a sustancias, o bien puede ser parte del fenotipo de una gran variedad de entidades genéticas. Hasta junio de 2020, en la base de datos OMIM (siglas en inglés de Online Mendelian Inheritance in Man) se habían reportado 996 entidades mendelianas que cursan con microcefalia.16
Una clasificación completa y adecuada facilita el establecimiento del diagnóstico del paciente, por lo que, de acuerdo con revisiones previas,2–4,17 consideramos clasificar la microcefalia en 5 categorías complementarias y no excluyentes. Cuadro 1
El perímetro cefálico al nacimiento es un punto de referencia fundamental para clasificar la microcefalia de acuerdo con el tiempo de aparición y la evolución, por lo que es un dato que no debe faltar en la historia clínica. En México, el certificado de nacimiento no cuenta con un espacio designado para consignar el perímetro cefálico, lo que propicia dificultades para el abordaje diagnóstico.
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