Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU)
Chilean model for long-term follow-up of phenylketonuria (PKU)
Prof. M.Sc. Verónica Cornejo, 1 Lic. Gabriela Castro, 1 Lic. Eloina Fernández, 1 Dr. Juan Francisco Cabello, 1,2 Dra. Erna Raimann, 1 Ps. De la Parra A, 1 TM.Betta Katherine, 1 Dra. Carolina Arias,1 Dra. Pilar Peredo,1 Bqco. Alf Valiente, 1 Dra. Marta Colombo 2
1 Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile.
2 Laboratorio de Enfermedades Metabólicas, Hospital Carlos
Van Buren, Valparaíso.
Correspondencia: Dra. Verónica Cornejo. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile. vcornejo@inta.uchile.cl
Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.
Este artículo debe citarse como: Cornejo V, Castro G, Fernández E, Cabello JF y col. Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU). Acta Pediatr Mex 2012;33(6):301-307.
Resumen
El programa de pesquisa neonatal en Chile se inició en 1984 a través de un convenio entre el Ministerio de Salud y el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), de la Universidad de Chile, a fin de realizar un plan piloto para la detección neonatal de fenilcetonuria (PKU) en el área central de Santiago. En 1989 el INTA, en conjunto con el Servicio de Salud Occidente de Santiago en su área rural, se inició un programa para el diagnóstico neonatal de PKU e hipotiroidismo congénito (HC), que abarcó al 20% de la población de recién nacidos (RN) del país; se halló una incidencia para la PKU de 1:14,640 RN y de 1:2000 RN para HC, hallazgos que permitieron establecer una relación costo-beneficio favorable, validando su implementación como programa Nacional. En 1992 el Ministerio de Salud de Chile dictaminó el inicio del programa de pesquisa neonatal para PKU e HC, para 1998 se logró cubrir a todo el país.
El INTA es el Centro de Referencia Nacional para la confirmación diagnóstica y para realizar el tratamiento a largo plazo de los pacientes con PKU e HC. El programa de seguimiento consiste en realizar evaluaciones médicas, nutricionales, neurológicas psicológicas y bioquímicas en forma periódica para lograr un crecimiento y desarrollo normales.
A la fecha se han diagnosticado 184 niños con PKU clásica o moderada; todos están en el programa de seguimiento estricto.
Palabras clave: Fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, pesquiza neonatal, centro de referencia nacional.
Abstract
Chilean newborn screening program began in 1984 through of a covenant between the National Ministry of Health and the Chilean University through its Institute of Nutrition and Food Technology (INTA) with the aim of implementing a pilot study for neonatal detection of phenylketonuria (PKU) in Santiago’s central area. In 1989 a program for neonatal diagnosis of PKU and congenital hypothyroidism (HC) was initiated by INTA along with Santiago´s occidental health ministry rural area, which covered 20% of newborn population. PKU and HC had an incidence of 1:14,640 and 1:2000 living newborns respectively. These findings allowed the establishment of a favorable cost/benefit ratio which validated the implementation of a program with National character. In 1992 the Chilean Ministry of Health ruled the initiation of PKU and HC newborn screening program and by 1998 the coverage across the country was achieved.
INTA is the National Reference Center for confirmation and long term treatment for PKU and HC patients. A follow-up program consists of medical, nutritional, neurological and psychological outcome evaluations as well as periodic biochemical testing in order to guarantee normal patient growth and development.
To date 184 children have been diagnosed with classic or moderate PKU, all of them follow a strict monitoring program.
Key words: Phenylketonuria, congenital hypothyroidism, neonatal screening, national reference center.