ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Modelo de atención de pacientes con fenilcetonuria (PKU) en Argentina

Care model for patients with phenylketonuria (PKU) in Argentina

Acta Pediatr Mex 2012;33(6):308-310

Dra. Ana Chiesa, * Lic. Claudia Fraga, * Dra. Laura Prieto, * Lic. María Laura Pardo *

* Fundación de Endocrinología Infantil
* División Endocrinología, Hospital de Niños ‘‘Ricardo Gutiérrez”,
Buenos Aires, Argentina.

Correspondencia: Dra. Ana Chiesa. División Endocrinología, Hospital de Niños ‘‘Ricardo Gutiérrez’’, Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIE-CONICET, Gallo 1330, 1425 Buenos Aires, Argentina. e-mail: achiesa@cedie.org.ar

Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.

Este artículo debe citarse como: Chiesa A, Fraga C, Prieto L, Pardo ML. Modelo de atención de pacientes con fenilcetonuria (PKU) en Argentina. Acta Pediatr Mex 2012;33(6):308-310.

Resumen

La pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias (HPA) realizada por la Fundación de Endocrinología Infantil en la Argentina se inicio en 1985 y en la actualidad coexiste con diversos programas realizados desde el sector público. A la fecha con 1,300,000 niños estudiados, la fenilcetonuria (PKU) mostró una incidencia de 1:12,000 recién nacidos.

El tratamiento dietético consiste en una estricta dieta restringida en fenilalanina (Phe) y libre de productos de origen animal; se inicia en todos los pacientes con niveles de Phe sérica persistente mayores a 6mg/dL y tirosina (Tyr) baja con una relación Phe/Tyr >3. Los pacientes con niveles entre 2 y 6 mg/dL continúan en seguimiento. El tratamiento incluye controles frecuentes de Phe en sangre e indicaciones dietéticas para mantener la Phe en un margen seguro que preserve la maduración del sistema nervioso central y evite el retraso mental inherente a la enfermedad no tratada.

Las actividades educativas constituyen el eje del trabajo en equipo y se destinan a lograr la mejor inserción psicosocial de los pacientes. Las madres son entrenadas para calcular la Phe dietética, mediante una “Guía práctica para alimentación de pacientes fenilcetonúricos

La adherencia al tratamiento es un proceso complejo que debe ser evaluado en un contexto individual y grupal para detectar periodos críticos comunes a las familias y dificultades individuales en los que debe ofrecerse asesoramiento extra. La población adolescente es la más vulnerable.

Los pacientes diagnosticados tardíamente que recibieron un tratamiento adecuado, mejoraron en la sintomatología neurológica, la conducta y sus posibilidades de rehabilitación.

Palabras clave: Hiperfenilalaninemia, PKU, tratamiento dietético, tirosina, sintomatología neurológica.

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Abstract

Argentinean hyperphenylalaninemia newborn screening program was initiated by the Infantile Endocrinology Foundation in 1985. At the present it coexists with other several public health programs. To date phenylketonuria (PKU) incidence is 1:12,000 living newborns out of 1,300,000 subjects tested.

Nutritional treatment consists of a diet restricted in phenylanine (Phe) and free of animal food, it is started in all children whose serum Phe levels are above 6 mg/dL, low tyrosine (Tyr) concentration, and a Phe to Tyr ratio >3, although patients between 2 to 6 mg/dL are closely followed. Periodic blood Phe quantification and dietetic instructions to the patient are required in order to keep Phe levels in a safe range that preserves nervous system maturing, and prevention of mental retardation which is inherent to non-treated disease.

Educational activities constitute the core of the teamwork; they are destined to achieve the best psycho-social integration of the patient to society. Patients’ mothers are trained to follow dietetic quantities of Phe following the “Practical guidance for phenylketonuric patients’ nutrition”.

Diet compliance is a complex process which should be evaluated in individual and familiar context in order to identify the need for extra medical support; adolescents are the most vulnerable age population.

It has been noted that late diagnosed patients who were given the adequate proposed treatment improved in terms of neurological symptoms, behavioral issues as well as in their potential for rehabilitation.

Key words: Hyperphenylalaninemia, PKU, nutritional treatment, tyrosine, neurological symptoms.

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