PRESENTACIÓN DEL CASO

Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400 g. Al interrogatorio se recordó una somatometría neonatal como único dato. Su padecimiento inició al mes de vida con vómitos que generaron deshidratación y hospitalización en unidad de segundo nivel; ésta se prolongó por 5 semanas debido a problemas renales, pulmonares y persistencia de alteraciones metabólicas que finalmente condujeron al diagnóstico de error innato del metabolismo: acidemia metilmalónica.

Acudió inicialmente al Instituto Nacional de Pediatría, a los 4 meses de edad, por un cuadro de tos y rinorrea hialina que no mejoró con tratamiento sintomático; al octavo día se agregó vómito de contenido gástrico e hiporexia. A su ingresó se encontró somnolienta y se documentó acidosis metabólica no compensada, con hiato aniónico incrementado y con hiperamonemia de 253 mg/dL, por lo que se inició tratamiento con medidas antiamonio (rehidratación y bicarbonato).

La evaluación del Departamento de Genética de la Nutrición corroboró el diagnóstico de acidemia metilmalónica y se inició tratamiento con fórmula de aminoácidos libre de metionina, valina y baja en isoleucina y treonina (Propimex 1^®), miel de maíz, medidas antiamonio (benzonato de sodio, neomicina), producto 800056, piridoxina y cobalamina. Egresó 10 días después en condiciones estables.

En el seguimiento cursó con múltiples hospitalizaciones por cuadros de descompensación metabólica, en algunas ocasiones con inestabilidad grave, requirió de cuidados intensivos y de ventilación mecánica. En evaluaciones posteriores se agregaron los diagnósticos de retraso grave del neurodesarrollo y acidosis tubular renal, por lo que se inició con rehabilitación neurológica y bicarbonato. También se realizó gastrostomía y fundoplicatura tipo Nissen para facilitar su manejo ambulatorio.

A los 14 años presentó petequias y equimosis en las extremidades superiores que se extendieron a la cara, tórax y pies. Acudió a urgencias de nuestro Instituto por dolor abdominal intenso. A su ingreso, y después de una evaluación inicial, se integró el diagnóstico de abdomen agudo; en la evaluación paraclínica se documentó descompensación metabólica grave (Cuadro 1). Se iniciaron medidas de corrección de amonio e hiperglicemia; sin embargo, la paciente evolucionó mal, tuvo fiebre, taquicardia, llenado capilar lento y datos de insuficiencia respiratoria. Se proporcionó apoyo mecánico a la ventilación, cargas de cristaloide, coloide y apoyo aminérgico sin respuesta. Culminó con paro cardiorrespiratorio y muerte.

COMENTARIO CLÍNICO

La principal afección con la que esta paciente cursó fue una acidemia metilmalónica que, a pesar de una respuesta parcial al tratamiento proporcionado, le generó diversas hospitalizaciones, complicaciones, secuelas y finalmente la muerte. El reconocimiento temprano de un paciente con un error innato del metabolismo es indispensable para ofrecer un tratamiento oportuno pues puede disminuir potencialmente el impacto de la enfermedad sobre la calidad y el pronóstico de vida. Como pediatras debemos conocer los aspectos fisiopatológicos y clínicos que explican el desarrollo de la acidosis metabólica en un paciente para poder identificar su causa y ofrecer una solución.

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