Neuropatología de la fenilcetonuria (PKU)
Neuropathology of phenylketonuria (PKU)
Dra. Norma Specola *
* Neuróloga Pediatra. Jefe de Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños de La Plata, Argentina
Correspondencia: Dra. Norma Spécola. Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños de la Plata, Argentina. Av. 53 N° 834. La Plata (1900) La Plata, Argentina. Tel/Fax: 54 – 221 – 4271816. E-mail: specola@millic.com.ar
Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.
Este artículo debe citarse como: Specola N. Neuropatología de la fenilcetonuria (PKU). Acta Pediatr Mex 2012;33(6):340-342.
Resumen
La fenilcetonuria (PKU) sin tratamiento temprano, causa deficiencia cognitiva, neuropsicológica y motora, microcefalia y desmielinización. La hiperfenilalaninemia (HPA) persistente produce toxicidad sobre neuronas y células gliales, altera el desarrollo cortical, el crecimiento y densidad de las dendritas. Los niveles cerebrales elevados de fenilalanina y bajos de aminoácidos neutros, alteran la síntesis de neurotransmisores, incrementan el daño oxidativo, reducen las neuronas dopaminérgicas y disminuyen la longitud de las dendritas. Las lesiones de la sustancia blanca no ocurren en todos los pacientes y no hay relación entre éstas y la severidad clínica. Se ha demostrado que un suplemento de selenio y carnitina puede disminuir la peroxidación de lípidos y de proteínas. Hay diversos mecanismos que participan en la neurodegeneración de pacientes con fenilcetonuria; el tratamiento temprano y el control nutricional estricto permiten mejorar significativamente el pronóstico de tales pacientes.
Palabras clave: Fenilcetonuria, daño oxidativo, neurodegeneración, peroxidación.
Abstract
lization. Persistent hyperphenylalaninemia produces toxicity on neurons and glial cells, alters cortical development, growth and dendritic density High levels of phenylalanine and low levels of neutral aminoacids in the brain disrupt neurotransmitter synthesis, increase oxidative damage, reduce the number of dopaminergic neurons and decrease the length of dendrites. White matter lesions are not present in all patients and there is no relation between these lesions and clinical severity. It has been shown that selenium and carnitine supplementation can decrease lipid and protein peroxidation. There are several mechanisms involved in neurodegeneration of patients with phenylketonuria; early treatment and strict nutritional control significantly improve the prognosis of these patients.
Key words: Phenylketonuria, oxidative damage, neurodegeneration, peroxidation.