PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente masculino producto de la primera gestación de madre de 20 años, originaria de medio rural en Guerrero. Control prenatal irregular en un Centro de Salud. Se efectuó un ultrasonido con aparente alteración del cordón umbilical no especificada, sin recibir manejo ni referencia a tercer nivel. Obtenido por vía abdominal por sufrimiento fetal agudo en clínica rural, presentó llanto inmediato, pesó 2 800 g y se desconocen talla y Apgar al nacer. Un onfalocele gigante fue evidente desde el nacimiento y fue trasladado por sus propios familiares durante seis horas en malas condiciones, sin aporte enteral ni parenteral y con defecto abdominal sin cubrir. A su ingreso al Instituto Nacional de Pediatría se encontraba en estado de choque, por lo que se le intubó y se le pasaron 2 bolos de cristaloide a 10 mL/kg. Se describió un onfalocele gigante de 10 cm cubierto por gelatina de Wharton, con hígado, intestino delgado y estómago. Se practicó aseo con yodopovidona y se cubrió el defecto con gasa, sin posibilidad de colocar silo debido al gran tamaño del defecto y a la cavidad abdominal estrecha.
Se inició esquema antibiótico con ampicilina y amikacina. En los estudios de extensión se documentó cardiopatía congénita con comunicación interauricular de 4 mm, insuficiencia tricuspídea leve y persistencia de conducto arterioso pequeño; se descartaron otras malformaciones asociadas. Al segundo día de vida se iniciaron curaciones con sulfadiacina de plata. Durante su internamiento padeció neumonía asociada con ventilador que fue tratada con vancomicina, cefepima y posteriormente meropenem, así como sepsis por hongos tratada con anfotericina B. No fue posible incrementar vía oral a más de 80 mL/kg por lo que se utilizó alimentación mixta con fórmula de inicio y nutrición parenteral. Continuó con curaciones diarias con sulfadiacina de plata.
A los 45 días de vida el onfalocele estaba cubierto en 90% con una capa escarificada, costrosa, no epitelializada; fue evaluado por cirugía plástica que indicó cambio a curaciones con gasas envaselinadas y gel coloide con intención de colocar parche de colágeno o malla Epifast®. A los 60 días de vida el paciente tuvo crisis convulsivas y se inicio tratamiento con difenilhidantoína. A los 65 días de vida presentó súbitamente choque séptico sin germen aislado y paro cardiorrespiratorio irreversible a maniobras avanzadas de reanimación.
COMENTARIO CLÍNICO
Se trató de un paciente proveniente de un medio rural, sin diagnóstico prenatal certero y que no fue referido oportunamente a un tercer nivel de atención. Se define como onfalocele gigante aquel cuyo diámetro excede los 5 cm y contiene parte del hígado (más de 75% del hígado se encuentra en el saco).1 La incidencia reportada a escala mundial es de 1 por cada 5 000 embarazos y 0.8 por cada 10 000 recién nacidos vivos. Esta diferencia se debe a que con frecuencia el onfalocele se asocia con otras malformaciones y cariotipos anormales (40 y 50%, respectivamente) lo cual está directamente relacionado con aumento en la pérdida fetal.2,3 No existen datos exactos sobre la incidencia de onfalocele en México; sin embargo, existen reportes de que el onfalocele es más frecuente en poblaciones pobres y remotas, analfabetas y con acceso limitado al adecuado manejo perinatal.4,5
La falta de diagnóstico prenatal y de referencia oportuna a un tercer nivel de atención, así como un traslado inadecuado, están asociados con mal pronóstico.4,5 La sensibilidad para el diagnóstico del onfalocele por ultrasonido es de 75% y puede ser detectado a partir de las 18 semanas de gestación. Las características ultrasonográficas para establecer el diagnóstico son: la posición del defecto en relación con el cordón umbilical, el tamaño del defecto, los órganos eviscerados y la presencia de membranas.6 A pesar de contar con un ultrasonido obstétrico anormal, la madre del paciente no fue referida para corroborar o descartar la alteración. La resonancia magnética puede jugar un papel importante cuando el diagnóstico por ultrasonido es incierto y para evaluar malformaciones asociadas.7 Además del diagnóstico se tuvieron que haber buscado anomalías asociadas y determinar un cariotipo. La detección temprana hubiese permitido un asesoramiento adecuado a los padres y planear el manejo obstétrico.2,8
En el caso de onfaloceles aislados detectados en el primer trimestre la desproporción visceral-abdominal (siendo mayor el diámetro del onfalocele que el de la cavidad abdominal) y el contenido del onfalocele pueden predecir el pronóstico perinatal.9 La elevación de la alfafetoproteína sérica materna, asociada con un ultrasonido del segundo trimestre, es positiva para el diagnóstico de defectos de la pared abdominal en 98% de los casos.1 Además de los estudios de imagen se pudo haber realizado amniocentesis en la búsqueda de elevación de alfafetoproteína y acetilcolinesterasa. En las gastrosquisis la alfafetoproteína está invariablemente elevada, mientras que en el onfalocele es menos confiable. En el segundo trimestre la cantidad de alfafetoproteína es 9.42 veces el valor normal para la gastrosquisis y 4.19 veces el valor normal para onfalocele. La acetilcolinesterasa se eleva en 80% de las gastrosquisis y en 27% de los pacientes con onfalocele.10
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