Osteoporosis en edad pediátrica ligada al cromosoma X: reporte de caso con nueva variante patogénica en gen PLS3
X link Osteoporosis in Pediatrics: new variant in PLS 3 Gene case report.
Junior R. Gahona Villegas1, Pamela Reyes Jurado2, Borys R. Abrigo Maldonado3
1 Nefrólogo pediatra, jefe del departamento de Nefrología-Diálisis y Trasplante Renal, Hospital Baca Ortiz, Quito, Ecuador.
2 Médica, residente en funciones hospitalarias Hospital Baca Ortiz, Quito, Ecuador.
3 Médico Genetista Clínico, Staff Médico de Heredity, Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, Quito, Ecuador.
Recibido: 20 de mayo 2024
Aceptado: 28 de julio 2025
Correspondencia
Pamela Reyes Jurado
pamereyes2591@gmail.com
Este artículo debe citarse como: Gahona Villegas JR, Reyes Jurado P, Abrigo Maldonado BR. Osteoporosis en edad pediátrica ligada al cromosoma X: reporte de caso con nueva variante patogénica en gen PLS3. Acta Pediatr Méx 2025; 46 (5): 527-532.
Resumen
La osteoporosis secundaria por variación en el gen PLS3 tiene herencia dominante ligada al cromosoma X. En niños, es extremadamente rara, con una incidencia estimada de 1:15- 20.000 nacimientos. Clínicamente son pacientes en edad pediátrica con riesgo alto de fracturas y talla baja adulta; aunque por las variantes existentes en el gen, el fenotipo que expresa cada paciente difiere. En laboratorios séricos destaca elevación de FA, PTH y fósforo con calcio normal. Se necesita de densitometría ósea (DXA) y estudio genético (Next Generation Sequencing NGS por sus siglas en inglés) para confirmar el diagnóstico. El tratamiento recomendado en los casos descritos está enfocado en mejorar la mineralización ósea (bifosfonatos) y deficiencias de vitaminas y/o minerales, ya que el mecanismo patológico mediante el cual la mutación genera osteoporosis se encuentra todavía en investigación.
PRESENTACIÓN DE CASO: Paciente en edad pediátrica con osteoporosis a causa de una variante nueva en el gen PLS3, cómo fue su abordaje y las recomendaciones en cuanto al tratamiento.
CONCLUSIONES: Es fundamental que se conozca la patología para poder sospecharla y así mediante estudio genético, identificar la mutación y variantes del gen de forma temprana, “lo cual determina la eficacia del tratamiento con bifosfonatos y suplementos”, mismo que, ayudará al inicio temprano y en consecuencia oportuno del tratamiento con bifosfonatos y suplementos, motivo por el cual compartimos nuestra experiencia.
PALABRAS CLAVE: Osteoporosis, gen PLS3, variantes, pediátrico, niños, tratamiento, bifosfonatos, caso clínico.
Abstract
Secondary osteoporosis in children due to a variation in the PLS3 gene, an X-linked dominant, is extremely rare, with an estimated incidence of 1 in 15–20,000 births. Clinically, these patients are at high risk of fractures and short stature in adulthood. Nevertheless, due to the variants in the gene, the phenotype expressed by each patient can differ. In blood test we determined high FA, PTH and phosphorus with calcium in normal levels. Bone densitometry (DXA) and genetic testing (Next Generation Sequencing, NGS) are required to confirm the diagnosis. The recommended treatment in literature focuses on improving bone mineralization (bisphosphonates) and vitamin and/or mineral deficiencies, since the pathological mechanism by which the mutation generates osteoporosis is still under investigation.
CASE PRESENTATION: This clinical case describes a pediatric patient with osteoporosis due to a novel variant in the PLS3 gene, the management of the condition, and the treatment recommendations.
CONCLUSIONS: It is essential to understand the condition in order to suspect it and, through genetic testing, identify the gene mutation and variants early on. This determines the effectiveness of treatment with bisphosphonates and supplements. This is the reason why we share our experience.
KEYWORDS: Osteoporosis, PLS3 gene, variants, pediatric, children, treatment, bisphosphonates, case report.