ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

Información exclusiva para profesionales de la salud

Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Panorama epidemiológico de la fenilcetonuria (PKU) en Latinoamérica

Epidemiologic view of phenylketonuria (PKU) in Latinamerica

Acta Pediatr Mex 2012;33(6):279-287

Dr. Gustavo JC Borrajo *

* Director  del Programa de Detección de Errores Congénitos y del Programa de Evaluación Externa de Calidad para Pesquisa Neonatal (PEEC-PN) de la Fundación Bioquímica de Argentina. La Plata. Argentina.

Correspondencia: Dr. Gustavo JC Borrajo. Detección de Errores Congénitos. Fundación Bioquímica Argentina. Calle 6 # 1344. (1900) La Plata. Argentina. Telefax (54)(221) 424-1252.
E mail: borrajog@net-alliance.net.ar

Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.

Este artículo debe citarse como: Borrajo GJC. Panorama epidemiológico de la fenilcetonuria (PKU) en Latinoamérica. Acta Pediatr Mex 2012;33(6):279-287.

Resumen

Latinoamérica es una región conformada por 20 países caracterizados por una gran diversidad que puede ponerse de manifiesto mediante numerosos indicadores como porcentaje de población rural, origen étnico, gasto público en salud y mortalidad infantil que ejercen influencia en el grado de desarrollo alcanzado en las actividades del Tamiz Neonatal.

El Tamiz Neonatal para fenilcetonuria en Latinoamérica muestra características heterogéneas reflejadas en aspectos como fecha de implementación; diferentes modalidades de organización; cobertura alcanzada y la existencia de legislaciones que definen la obligación de realizar dicha pesquisa.

En relación a la fenilcetonuria, el conocimiento epidemiológico en la región es poco preciso por falta de registros estadísticos nacionales, lo que impide la evaluación objetiva de las coberturas e incidencias; los datos disponibles son, en general, el resultado de observaciones aisladas.

El análisis de la incidencia promedio de fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia persistente en los diferentes países que cuentan con información disponible a partir de sus programas de TN muestra valores de 1: 23,518 y 1: 20,759 respectivamente; el análisis particular de la incidencia para cada país muestra que la frecuencia de fenilcetonuria oscila entre 1: 12,473 y 1: 161,748 nacidos vivos.

Palabras clave: Tamiz neonatal, fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia, registros estadísticos, análisis de incidencia.

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Abstract

Latin America is a region conformed by 20 countries characterized by a wide diversity among them, which can be demonstrated through several indicators such as rural population percentage, ethnicity, public health budget allocated and infant mortality rate; all these factors influence the extent of activities related to newborn screening.

Phenylketonuria newborn screening programs vary among different Latin American countries; each one has its own history; quality standards, newborn population covered and the mandatory legislation of newborn screening.

Epidemiological knowledge on phenylketonuria of this region is imprecise due to the lack of national statistic registries, thus avoiding an objective assessment of population coverage and disease incidence; therefore available data is obtained from isolated observations.

Analysis of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia based on available information of several Latin American newborn screening programs shows mean incidence values of 1: 23,518 and 1: 20,759 respectively; however, individual analysis of incidence by country indicates that phenylketonuria ranges between 1:12,473 and 1:161,748 live newborns.

Key words: Neonatal screening, phenylketonuria, hyperphenylalaninemia, statistics registries, analysis of incidence.

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