Presentación atípica de aplasia cutis congénita: reporte de caso
Atypical presentation of aplasia cutis congenita: case report.
Abner Bladimir Baquedano Ordoñez1, Liliana María Oliva Cáceres2
1 Médico General. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Honduras (UNAH). Tegucigalpa, Honduras.
2 Dermatóloga. Servicio de Dermatología, Hospital General del Sur. Choluteca, Honduras.
ORCID
https://orcid.org/0000-0002-3771-0335
https://orcid.org/0000-0003-0633-0126
Recibido: 14 de marzo 2025
Aceptado: 28 de julio 2025
Correspondencia
Abner Bladimir Baquedano Ordoñez
abnerbaquedano@yahoo.es
Este artículo debe citarse como: Baquedano Ordoñez AB, Oliva Cáceres LM. Presentación atípica de aplasia cutis congénita: reporte de caso. Acta Pediatr Méx 2025; 46 (5): 538-545.
Resumen
ANTECEDENTES: La aplasia cutis congénita (ACC) es una patología poco frecuente constituida por un grupo heterogéneo de formas clínicas, en las cuales existe una ausencia local o generalizada, parcial o completa de todas las capas de la piel desde el nacimiento. Generalmente afecta piel cabelluda provocando alopecia de variable extensión y en menor frecuencia afecta otras áreas. Fue descrita por Cordon en 1767. Es una condición inusual, la incidencia estimada es de 1/10.000 nacimientos vivos; afecta toda la población en general y actualmente se han informado aproximadamente 500 casos en la bibliografía.
CASO CLÍNICO: Recién nacido a término, masculino, con medidas antropométricas proporcionadas; madre de 21 años, primigesta, con controles prenatales adecuados. Nació con APGAR 8 y 9. Al examen físico, se encontraron múltiples defectos cutáneos en área temporal izquierda del cráneo, hemitórax izquierdo y en área plantar derecha. Se realizaron estudios de laboratorio y de imagen en el cual se descartaron enfermedades sistémicas. Se estableció el diagnóstico de ACC atípica, brindando manejo conservador con cuidados locales tópicos comprendido por colocación de compresas con solución salina y vigilancia periódica. Se evaluó tres meses después, encontrando únicamente áreas de alopecia y cicatrices residuales.
CONCLUSIONES: La ACC es una condición poco frecuente en el recién nacido, su detección oportuna en el paciente permitió el llegar a un diagnóstico temprano y facilitó el brindar un tratamiento adecuado, favoreciendo a una rápida y satisfactoria recuperación. Además, así se previenen potenciales complicaciones, evitando el riesgo de secuelas limitantes para el paciente.
PALABRAS CLAVE: Aplasia cutis congénita, BMS1, Piel cabelluda, Alopecia cicatricial
Abstract
BACKGROUND: Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare pathology consisting of a heterogeneous group of clinical forms, in which there is a local or generalized, partial or complete absence of all layers of the skin from birth. It generally affects hairy skin causing alopecia of variable extension and less frequently affects other areas. It was described by Cordon in 1767. It is an unusual condition; the estimated incidence is 1/10,000 live births; it affects the entire general population and currently approximately 500 cases have been reported in the literature.
CLINICAL CASE: Term newborn, male, with proportionate anthropometric measurements; 21-year-old mother, primigestation, with adequate prenatal controls. He was born with APGAR 8 and 9. On physical examination, multiple skin defects were found in the left temporal area of the skull, left hemithorax and right plantar area. Laboratory and imaging studies were performed in which systemic diseases were ruled out. The diagnosis of atypical ACC was established, providing conservative management with topical local care comprising the placement of compresses with saline solution and periodic monitoring. The patient was evaluated three months later, finding only areas of alopecia and residual scars.
CONCLUSIONS: ACC is a rare condition in the newborn, its timely detection in the patient allowed to reach an early diagnosis and facilitated the provision of adequate treatment, favoring a rapid and satisfactory recovery. In addition, potential complications are prevented, avoiding the risk of limiting sequelae for the patient.
KEYWORDS: Aplasia cutis congenita, BMS1, Hairy skin, Scarring alopecia.