INTRODUCCIÓN
Los errores innatos del metabolismo intermedio (EIMi) son un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas pertenecientes al grupo de las enfermedades raras (ER), que afectan vías metabólicas de la síntesis o catabolismo de los hidratos de carbono, aminoácidos o lípidos.1 Estas enfermedades conllevan anormalidades bioquímicas que pueden cuantificarse en diferentes fluidos biológicos, lo que permite su diagnóstico.2
En la actualidad existen diferentes intervenciones terapéuticas efectivas para un número importante de EIMi.3 La correcta prescripción de los medicamentos para los EIMi, en conjunto con una detección temprana y adecuado apego a los tratamientos, conducen a un mejor desenlace clínico.4
Los EIMi se pueden presentar en cualquier momento de la vida, por lo que el conocer los aspectos básicos para el diagnóstico y tratamiento son esenciales en pediatría.1 El tratamiento oportuno y continuo de estas enfermedades puede prevenir daños en diferentes órganos y sistemas.5
En la mayoría de los EIMi se establece un tratamiento nutricional que consiste en la restricción dietética de los precursores de metabolitos tóxicos. En algunos casos se complementa con la suplementación de dosis farmacológicas de vitaminas, o en algunos pacientes se administran como único tratamiento. Las vitaminas funcionan como cofactores de las enzimas afectadas. En la actualidad, existen medicamentos que estabilizan la función y estructura de las enzimas afectadas.6 La adherencia y respuesta terapéutica se puede medir mediante la cuantificación de metabolitos como los aminoácidos y las acilcarnitinas.
Existen metas bioquímicas específicas que permiten evaluar el adecuado apego y respuesta al tratamiento. Seguir los diferentes lineamientos y protocolos de monitoreo (metas bioquímicas), así como conocer cuáles son los medicamentos y vitaminas cuyo uso ha sido científicamente demostrado, puede beneficiar al paciente favoreciendo su estabilidad metabólica, permitiendo un crecimiento y desarrollo normales, y evitando deficiencias o excesos, lo que mejora la sobrevivencia.7 Por lo anterior, el objetivo de este artículo es describir las metas bioquímicas, así como revisar la bibliografía más actualizada con respecto a la suplementación de cofactores tales como las vitaminas y medicamentos de uso común de algunos EIMi, con la finalidad que el pediatra y el equipo de salud que trata estos padecimientos tenga una guía rápida y fácil de usar.
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