INTRODUCCIÓN
Definición
La ictericia (coloración amarillenta de la piel y las mucosas), resulta de la acumulación de pigmentos biliares, con concentración de bilirrubina total mayor de 2.5-3 mg/dL.1,2 El síndrome colestásico es la elevación de bilirrubina directa mayor de 1 mg/dL (17 mmol/L), cuando la bilirrubina total es menor de 5 mg/dL o bilirrubina directa mayor de 20%, si la bilirrubina total es mayor de 5 mg/dL.1-3 Cuando persiste más de dos semanas, en los primeros tres meses de vida, se denomina síndrome colestásico neonatal prolongado.3,4
Fisiopatología
Puede originarse por trastornos en la excreción y afectación hepatocelular, o por alteraciones en el flujo biliar; secundario a afección del canalículo, vía biliar extrahepática o hepatocelular por disfunción metabólica, incluso por alteración del transporte o la embriogénesis. Resulta en retención de sales biliares, bilirrubina y lípidos en el hígado.2,5,6
Epidemiología
Afecta de 1:2500 recién nacidos y debe sospecharse en todo lactante con ictericia posterior a la segunda semana de vida o si existe acolia, coluria o hepatomegalia.2,7,8,9 Cuadro 12
Etiología
Puede iniciar por causas intrahepáticas (infecciones, malformaciones de la via biliar, endocrinopatías, trastornos genéticos/metabólicos, toxinas, exposición a drogas) y extrahepáticas (atresia de vías biliares y quiste de colédoco). Las causas más comunes incluyen: atresia de vías biliares (25-55%), alteraciones genéticas monogénicas (10-20%), infecciones (12%), enfermedades metabólicas (4.4%), entre otras.2,7,10,11 La colestasis neonatal idiopática comprende las causas no determinadas.2
Diagnóstico
Interrogar acerca de endogamia, consanguinidad, abortos, antecedentes heredofamiliares (herencia autosómica recesiva), nutrición parenteral total, consumo de fármacos durante el embarazo, tamiz metabólico (daño hepatocelular), edad gestacional e infecciones perinatales (subdesarrollo de las vías biliares).2,10 En cuanto a la ictericia, investigar cuándo inició e identificar alteraciones concomitantes (acolia, hipocolia o coluria).2 Figura 1
Es importante la exploración de alteraciones del crecimiento, dermatosis, dismorfias, embriotoxón posterior, cataratas, depósitos retinianos, cardiopatías, neumopatías y datos sugerentes de hepatopatía (red venosa colateral y hepatoesplenomegalia).2 Cuadro 1
El estudio inicial para confirmar el diagnóstico de síndrome colestásico consiste en la determinación de la concentración de bilirrubina total, bilirrubina directa y bilirrubina indirecta. Posteriormente, complementar con perfil hepático, incluidas las pruebas de marcadores de inflamación: aspartato aminotransferasa (AST) y aspartato alaninotransferasa (ALT);3 excreción: gammaglutamil transpeptidasa (GGT) que indica daño canalicular y fosfatasa alcalina y síntesis: tiempo de protrombina, albúmina e índice internacional normalizado (INR).2,4,10,12
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