Síndrome de Bartter neonatal en un paciente prematuro. Reporte de caso y revisión narrativa de la bibliografía
Neonatal Bartter Syndrome in a premature patient. Literature review
Eduardo Augusto Gálvez-Cuitiva, Jennifer Rojas-Muriel
Instituto Materno Infantil. Sub Red Centro Oriente Bogotá. Universidad Nacional de Colombia.
Recibido: 30 de mayo 2019
Aceptado: 23 de noviembre 2020
Correspondencia
Eduardo Augusto Gálvez-Cuitiva
egalvezcuitiva@yahoo.com.mx
Este artículo debe citarse como: Gálvez-Cuitiva EA, Rojas-Muriel J. Síndrome de Bartter neonatal en un paciente prematuro. Reporte de caso y revisión narrativa de la bibliografía. Acta Pediatr Méx 2021; 42 (3): 121-27.
Resumen
ANTECDENTES: El síndrome de Bartter es una tubulopatía que afecta el transporte hidroelectrolítico; su prevalencia es de un caso por cada millón de habitantes. Se han descrito cinco subtipos de característica autosómica recesiva y un subtipo autosómico dominante. Del total de estos, cuatro subtipos son de presentación antenatal, con característica sobresaliente de poliuria que genera polihidramnios, prematurez y, en el periodo neonatal, alteraciones hidroelectrolíticas que llevan a lesión renal y alteraciones neurológicas.
CASO CLÍNICO: Recién nacido, producto del segundo embarazo, madre de 22 años que inició con aumento importante del perímetro abdominal hacia las 12 semanas de gestación. Se optó por una conducta expectante hasta la semana 23 en la que se estableció el diagnóstico de polihidramnios severo, sin reporte de alteración estructural fetal. Se sospechó síndrome de Bartter que se confirmó con los estudios correspondientes. Se trató con ibuprofeno y la respuesta fue satisfactoria
CONCLUSIÓN: La ausencia de identificación de esta enfermedad, junto con el inadecuado tratamiento hidroelectrolítico de estos pacientes conducen a cuadros de deshidratación y alteraciones hidroelectrolíticas severas que pueden desencadenar insuficiencia renal, algunos subtipos de sordera neurosensorial, alteraciones en el neurodesarrollo y muerte.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Bartter; antenatal; embarazo; polihidramnios; poliuria; ibuprofeno.
Abstract
BACKGROUND: Bartter syndrome is a tubulopathy affecting water-electrolyte transport; its prevalence is one case per million population. Five autosomal recessive subtypes and one autosomal dominant subtype have been described. Of these, four subtypes are of antenatal presentation, with an outstanding characteristic of polyuria that generates polyhydramnios, prematurity and, in the neonatal period, hydroelectrolytic alterations that lead to renal lesions and neurological alterations.
CLINICAL CASE: Newborn, product of the second pregnancy, 22-year-old mother who started with a significant increase in abdominal perimeter around 12 weeks of pregnancy. Expectant management was chosen until the 23rd week, when the diagnosis of severe polyhydramnios was established, with no report of fetal structural alteration. Bartter’s syndrome was suspected and confirmed with the corresponding studies. She was treated with ibuprofen and the response was satisfactory.
CONCLUSION: The lack of identification of this disease, together with the inadequate hydroelectrolytic treatment of these patients leads to dehydration and severe hydroelectrolytic alterations that can trigger renal failure, some subtypes of sensorineural deafness, neurodevelopmental alterations and death.
KEYWORDS: Bartter syndrome; Antenatal; Pregnancy; Polyhydramnios; Polyuria. Polyuria; Ibuprofen.