Terapia de reemplazo enzimático en una paciente con enfermedad de Gaucher tipo III
Enzyme replacement therapy in a patient with type III Gaucher disease
Dr. Luis Carbajal-Rodríguez,* Dra. Ma. Fernanda Gómez-González,** Dr. Raymundo Rodríguez-Herrera,*** Dr. Jorge Zarco-Román,*** Dra. Ma. Antonieta Mora-Tiscareño****
* Subdirector de Medicina. Jefe de la Clínica de Enfermedades por Deposito Lisosomal Encargado del Despacho de Medicina Interna.
** Residente del Curso Avanzado del Departamento de Medicina Interna.
*** Medico Adscrito del Departamento de Medicina Interna.
**** Jefa del Departamento de Radiología e Imagen.
Instituto Nacional de Pediatría
Correspondencia: Dr. Luis Carbajal-Rodríguez. Subdirección de Medicina. Instituto Nacional de Pediatría. Insurgentes Sur 3700-C, C.P. 04530 México D.F. Tels: 1084-3888 y 1084-0900 ext. 1188, 1540
Recibido: junio, 2011. Aceptado: octubre, 2011.
Este artículo debe citarse como: Carbajal-Rodríguez L, Gómez-González MF, Rodríguez-Herrera R, Zarco-Román J, Mora-Tiscareño MA. Terapia de reemplazo enzimático en una paciente con enfermedad de Gaucher tipo III. Acta Pediatr Mex 2012;33(1):9-19.
Resumen
La enfermedad de Gaucher (EG) es una esfingolipidosis heterogénea debida a mutaciones en el gen que codifica a la enzima lisosomal glucocerebrosidasa responsable de la hidrólisis de glucosilceramida con deposito de esta en las células fagociticas mononucleares.
Hay 3 tipos de la enfermedad: I Forma del Adulto o no neuronopatica; II Forma Infantil o neuronopatica aguda; III Forma Juvenil o neuronopatica subaguda (Subtipos a, b, c).
Desde 1991 la terapia de reemplazo enzimático ha reducido la morbimortalidad. El tipo I responde bien; no así el II. En el tipo III la respuesta es incompleta sin evidencia de que mejore la lesión neurológica aunque se puede utilizar para atenuar la lesión visceral y ósea.
Se presenta el caso de una paciente con EG tipo III tratada con reemplazo enzimático, que ha tenido una respuesta moderadamente satisfactoria sobre todo en el área neurológica.
Palabras clave: Enfermedad de Gaucher, terapia de reemplazo enzimático, enzima lisosomal, glucocerebrosidasa, lesión neurológica.
Abstract
Gaucher disease (EG) is a heterogeneous sphingolipidoses due to mutations in the gene that encodes the lysosomal enzyme glucocerebrosidase responsive for hydrolysis of glucosylceramide deposit with this in mononuclear phagocytes.
There are 3 types of disease: I form of adult or not neuronopathic; II acute neuronopathic or infantile form;III neuronophatic subacute or juvenile form (Subtypes a, b, c).
Since 1991 enzyme replacement therapy has decreased mobility and mortality. Presentation type I respond well not the answer type II –response to type III is incomplete without evidence there is even better neurological injury may be used to attenuate the visceral injury and bone. We report the case of patient who presents with EG type III and treated with enzyme replacement moderately satisfactory answer to the present time especially in the area neurologist.
Key words: Gaucher disease, enzymatic replacement therapy, lysosomal enzyme, glucocerebrosidase, neurological injury.