La anemia de Fanconi es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1-5 por millón de habitantes; se origina por las variantes patogénicas, generalmente bialélicas, en uno de los 22 genes FANC que participan en la vía de reparación del DNA llamada FA/BRCA. El diagnóstico preciso es fundamental para un tratamiento y asesoramientos genéticos adecuados y oportunos. Esto se puede hacer mediante la prueba de aberraciones cromosómicas inducidas con diepoxibutano o mitomicina C, que es el estándar de oro para el diagnóstico de esta enfermedad. Este estudio citogenético se puede realizar en varios tipos de tejidos siempre que haya células en mitosis, como linfocitos de sangre periférica, células de la médula ósea, fibroblastos y amniocitos. Tanto los métodos de laboratorio para el diagnóstico, como el análisis de cromosomas pueden ser complejos y deben ser realizados e interpretados estrictamente por personal altamente especializado. Presentamos una guía que describe el protocolo citogenético utilizado con éxito en un laboratorio mexicano, durante más de 30 años.

PALABRAS CLAVE: Anemia de Fanconi; Diagnóstico citogenético; Diepoxibutano; Mitomicina C; Aberraciones cromosómicas; Figuras radiales; Roturas cromosómicas; Inestabilidad cromosómica