ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Anemia de Fanconi, Parte 1. Diagnóstico citogenético

Fanconi anemia, Part 1. Cytogenetic diagnosis

Acta Pediatr Mex 2022; 43 (2): 102-28.

Bertha Molina,1 Sandra Ramos,1  Sara Frias1,2

1 Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México
Investigadora en Ciencias Médicas D
2  Departamento de Medicina Genómica y Toxicología Ambiental, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Universidad Nacional Autónoma de México. Ciudad de México.

ORCID
https://orcid.org/0000-0002-6443-1665
https://orcid.org/0000-0003-3123-9869
https://orcid.org/0000-0002-3097-6368

Recibido: 02 de octubre de 2021
Aceptado: 10 de febrero de 2022

Correspondencia:
Sara Frias
sarafrias@iibiomedicas.unam.mx

Este artículo debe citarse como: Molina B, Ramos S, Frias S. Anemia de Fanconi, Parte 1. Diagnóstico citogenético. Acta Pediatr Méx 2022; 43 (2): 102-28.

Resumen

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1-5 por millón de habitantes; se origina por las variantes patogénicas, generalmente bialélicas, en uno de los 22 genes FANC que participan en la vía de reparación del DNA llamada FA/BRCA. El diagnóstico preciso es fundamental para un tratamiento y asesoramientos genéticos adecuados y oportunos. Esto se puede hacer mediante la prueba de aberraciones cromosómicas inducidas con diepoxibutano o mitomicina C, que es el estándar de oro para el diagnóstico de esta enfermedad. Este estudio citogenético se puede realizar en varios tipos de tejidos siempre que haya células en mitosis, como linfocitos de sangre periférica, células de la médula ósea, fibroblastos y amniocitos. Tanto los métodos de laboratorio para el diagnóstico, como el análisis de cromosomas pueden ser complejos y deben ser realizados e interpretados estrictamente por personal altamente especializado. Presentamos una guía que describe el protocolo citogenético utilizado con éxito en un laboratorio mexicano, durante más de 30 años.

PALABRAS CLAVE: Anemia de Fanconi; Diagnóstico citogenético; Diepoxibutano; Mitomicina C; Aberraciones cromosómicas; Figuras radiales; Roturas cromosómicas; Inestabilidad cromosómica

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Abstract

Fanconi anemia is a rare disease, with a prevalence of 1-5 per million inhabitants; It is caused by the pathogenic variants, usually biallelic, in one of the 22 FANC genes that participate in the FA/BRCA, DNA repair pathway. Accurate diagnosis is crucial for appropriate and timely management and genetic counseling. This can be done through the diepoxybutane or mitomycin C challenge chromosomal aberration test, which is the gold standard for the diagnosis of this disease. This cytogenetic study can be performed in various types of tissues as long as there are cells undergoing mitosis, such as peripheral blood lymphocytes, bone marrow cells, fibroblasts and amniocytes. Both laboratory settings for diagnosis and chromosome analysis can be complex and need to be tightly controlled and interpreted by highly specialized personnel. In this article, we present a step by step guide describing the cytogenetic protocol successfully used in a mexican laboratory, for more than 30 years.

KEYWORDS: Fanconi anemia; Cytogenetic diagnosis; Diepoxybutane; Mitomycin C; Chromosomal aberrations; Radial figures; Chromosomal breaks; Chromosomal instability

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