ANTECEDENTES
La identificación de la alteración en el cromosoma 21 ha permitido catalogar las principales comorbilidades coexistentes en las personas con síndrome de Down. Desde 1866 John Langdon Down realizó una descripción de algunos problemas médicos en las personas con trisomía 21, pero no fue sino hasta 1970 cuando Coleman efectuó una revisión de las comorbilidades y estudios de laboratorio y gabinete que regularmente deben practicarse en esta población. 1 En 1990 Pueschel y colaboradores publicaron las primeras Guías de Atención en síndrome de Down. 2 A raíz de esto, numerosos grupos interesados en el síndrome de Down han desarrollado, en diversos países y regiones, programas de salud y recomendaciones de seguimiento médico. 3,4,5 Hasta la fecha no existen guías de práctica clínica con estricto rigor metodológico; sin embargo, cada día se llevan a cabo numerosas investigaciones, lo que ha contribuido de manera decisiva al incremento de la expectativa de vida y la mejora en la salud y, por ende, de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. Por esto fue que se efectuó esta revisión, a fin de dar a conocer las pautas que deben seguirse en la valoración médica de las personas con síndrome de Down conforme a su grupo de edad.
Seguimiento en atención primaria
La atención a pacientes con diversos tipos de discapacidad representa un reto en la práctica médica habitual. Es un escenario al que nos enfrentamos sin haber recibido, en muchas ocasiones, la enseñanza correspondiente en nuestra formación profesional. Tener el conocimiento básico de enfermedades frecuentes, como el síndrome de Down, es fundamental para brindar la atención completa y de calidad que merecen todos los pacientes.
En México, la Norma Oficial Mexicana que revisó en forma amplia la atención integral de las personas con discapacidad, se publicó en el Diario Oficial de la Federación en 1998; la cual se actualizó en 2012. 6 Además, en 2007, la Secretaría de Salud publicó un lineamiento técnico: “Atención integral de la persona con síndrome de Down”. 7
En el ámbito mundial se estima una incidencia de este síndrome en 1 por cada 600 a 700 recién nacidos. La Organización Mundial de la Salud estima una prevalencia en 1:1000 y 1:1100 nacidos vivos. 8 En México, el Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas (RYVEMCE) informó una prevalencia de 11.37 casos de síndrome de Down por cada 10,000 nacimientos, para el periodo 2004-2008. 9
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