ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Abordaje citogenético y citogenómico de pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones congénitas

Cytogenetic and Cytogenomic Approach of patients with Intellectual Disability and Congenital Malformations.

Acta Pediatr Mex. 2017 nov;38(6):433-441.

Yokoyama-Rebollar E1, Frías-Vázquez S2,3, Del Castillo-Ruiz V1

1Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Pediatría.
2Laboratorio de Citogenética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Pediatría.
3Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad Nacional Autónoma de México.

Recibido: 18 de septiembre del 2017
Aceptado: 19 de septiembre del 2017

Correspondencia
Dra. Emiy Yokoyama Rebollar
eyr75@hotmail.com

Este artículo debe citarse como
Yokoyama-Rebollar E, Frías-Vázquez S, Del Castillo-Ruiz V. Abordaje citogenético y citogenómico de pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Acta Pediatr Mex. 2017;38(6):433-441.

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DEFINICIONES

La discapacidad intelectual (DI) o retraso mental tiene una prevalencia del 2-3% en la población general y se define como una alteración del neurodesarrollo que inicia antes de los 18 años. Se caracteriza por limitación importante en el funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo en áreas como comunicación y uso de fuentes para la misma, autocuidado, relaciones sociales o interpersonales, autodirección, funciones académicas, salud y seguridad.1,2 La DI se determina por un coeficiente intelectual (CI) menor de 70 puntos mediante escalas como la International Classification of Diseases (ICD-10), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V) y la clasificación World Health Organization (WHO).3,4

En los pacientes menores de 5 años se considera como retraso global del desarrollo o retraso psicomotor (RPM) y para su definición se utilizan diferentes escalas como la de Gesell, la cual otorga un porcentaje del desarrollo mediante la evaluación de las áreas de lenguaje, motricidad, psicosocial y adaptativo.5 El promedio del CI en la población general es de 100, limítrofe entre 70 y 85 y por debajo de 70 se considera DI. Un CI de 50-70 es DI leve, moderado de 35-49, grave de 20-34 y profundo cuando es menor de 20. El 2 al 2.5% de la población tiene DI leve y sólo 0.3 a 0.5% lo presenta grave y de estos últimos del 25 al 50% son de etiología genética y suelen acompañarse de otras manifestaciones clínicas.6

Por lo general, los pacientes con RPM o DI presentan múltiples malformaciones congénitas asociadas, las cuales se definen como anomalías morfológicas que se originan antes de nacer, se presentan en un 3% de los recién nacidos, aunque esta cifra se duplica en el transcurso de la vida debido a la presencia de defectos no detectables al nacimiento y contribuyen de manera importante a pérdidas gestacionales y a la morbimortalidad pediátrica.7,8

 

ETIOLOGÍA

Es bien conocido que la DI es de origen multifactorial, aunque también puede haber causas solo ambientales o genéticas que lo condicionen. A nivel ambiental destacan la desnutrición durante el embarazo, exposición a agentes físicos (radiaciones), químicos (alcoholismo materno) o biológicos (TORCH).5 En la etiología genética se encuentran: a) Las alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales, en donde encontramos aneuploidías como trisomías 13, 18 y 21, síndromes de Klinefelter y Turner con sus variantes, así como translocaciones no balanceadas, deleciones, duplicaciones y rearreglos complejos; todos éstos implican un desbalance en el número de copias de regiones génicas que pueden ser identificadas por medio de Citogenética o Citogenómica; b) Las alteraciones monogénicas, de las cuales existen más de 1200 entidades con DI que están referidas en el sistema de Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM – www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) y aunque se sabe que los genes relacionados con la función cerebral se encuentran distribuidos a lo largo de todo el genoma, actualmente se ha descrito que el número de genes relacionados con la discapacidad intelectual es mucho mayor en el cromosoma X que en cualquier otro cromosoma.9

En los últimos años, se han identificado varios genes como el FMR2, OPHN1, GDI1, PAK3, IL1RAPL, TM4SF2, VCX-A, y ARHGEF6, los cuales también pueden ser parte de la etiología del RPM o DI sindrómico, autismo u otros defectos del neurodesarrollo.10

El presente trabajo se enfoca en la primera parte de la etiología genética, relativo al desbalance en el genoma, ya sea por cambio en el número de cromosomas o de número de copias de regiones subcromosómicas.

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