ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Abordaje clínico y diagnóstico de la artrogriposis

Arthrogryposis: Clinical and diagnostic approach

Acta Pediatr Mex. 2019 enero-febrero;40(1):44-50.

Paulina Álvarez-Quiroz,1 Emiy Yokoyama-Rebollar1

1 Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.

Recibido: 11 de agosto 2018
Aceptado: 29 de noviembre 2018

Correspondencia
Paulina Vianey Álvarez Quiroz
paulina.alvarezqui@gmail.com

Este artículo debe citarse como
Álvarez-Quiroz P, Yokoyama-Rebollar E. Abordaje clínico y diagnóstico de la artrogriposis. Acta Pediatr Mex. 2019;40(1):44-50.

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ANTECEDENTES

El término artrogriposis (arthro = articulación; gryp = curva), también conocido como artrogriposis múltiple congénita o contracturas articulares congénitas múltiples, lo describió por primera vez (1841) Otto, como una miodistrofia.1 Se caracteriza por contracturas articulares congénitas, no progresivas y simétricas que afectan, al menos, dos áreas diferentes del cuerpo humano.2,3 La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad heterogénea y se han descrito cientos de padecimientos que la asocian, al menos, con 105 defectos genéticos.1 La expresión “artrogriposis” se utiliza más como un signo clínico, que como un diagnóstico.2,4

La artrogriposis múltiple congénita es relativamente frecuente y, a menudo, forma parte de síndromes reconocibles; sin embargo, por su gran heterogeneidad genética es necesario efectuar un buen análisis de los pacientes con una historia clínica minuciosa que conduzca a establecer el diagnóstico específico, su pronóstico y ofrecer asesoramiento y tratamiento.4 En los últimos 30 años se consiguió un gran progreso en la identificación de distintos tipos específicos de artrogriposis, con el reconocimiento, incluso, de los genes responsables, y la explicación de las múltiples vías que pueden conducir a ésta. Además, hasta la fecha existen más de 400 afecciones específicas que incluyen mutaciones en genes y alteraciones cromosómicas, pérdida de material genético y duplicaciones.2

 

Fisiopatología

En estudios en animales y en humanos se ha observado que cualquier situación que conduzca a disminución del movimiento in utero, incluida la hipotonía prolongada, puede derivar en contracturas congénitas articulares.

En estudios efectuados en embriones de pollos se demostró que la parálisis temporal resultaba en múltiples contracturas congénitas en diferentes articulaciones, dependiendo del tiempo en la morfogénesis en que ocurría la inmovilización. En ratas se ha visto que la extracción de líquido amniótico durante la gestación puede conducir a la limitación del movimiento de las articulaciones, al retraso del crecimiento intrauterino y a la artrogriposis.  El proceso in utero puede ser similar al proceso posnatal de usar un yeso para un hueso roto; cuando el yeso se retira casi siempre hay limitación residual del movimiento de las articulaciones que permanecieron inmovilizadas. A esto se le ha llamado “respuesta colagénica”, que consiste en engrosamiento de la cápsula articular y desarrollo fibroso en el tejido muscular. Sin duda, la falta de movimiento produce un grupo de citosinas o la falla de éstas, que conducen a esa respuesta del tejido conectivo. El embrión o feto en crecimiento con limitación de movimiento puede resultar con contracturas aún más marcadas debido a que el proceso de crecimiento puede agravar las contracturas que favorecen una deformación adicional. En este sentido, la mayor parte de las contracturas congénitas pueden considerarse deformaciones, en lugar de malformaciones primarias, porque la mayoría de las veces las extremidades tienen un desarrollo normal y hasta después sobrevienen cambios secundarios.4

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