ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Abordaje diagnóstico de enfermedad de Lafora en adolescente mexicana. Reporte de caso

Diagnostic approach to Lafora disease in a Mexican adolescent. Case report

Acta Pediatr Mex 2022; 43 (2): 89-96.

Rosa Elizabeth Márquez-Palacios,1 Blanca Fabiola Fajardo-Fregoso,2 Víctor Manuel Martínez-Ávila,3 Karla Denisse Barajas-Galván,4 Claudia Esther Paz-Navarro,5 María Alejandra Soto-Blanquel,6 Teresita Villaseñor-Cabrera,7 Edgar Daniel del Río-Mendoza,8 Hugo Ceja-Moreno9

1 Neuróloga pediatra. Maestra en Ciencias de la Salud del Adolescente y la Juventud
Médico adscrito al servicio Neurología Pediátrica.
2 Doctora en Ciencias Biomédicas con orientación en Neurociencias. Investigación clínica en Neurología Pediátrica.
3 Médico anatomía patológica, adscrito al Servicio de Anatomía patología.
4 Médico residente de Anatomía patología clínica.
5 Médico en Neurofisiología Clínica. Encargada de departamento de Neurofisiología clínica. Hospital Real San José
6 Master universitario en dietética y nutrición pediátrica. Nutrióloga adscrita al servicio de Neurología Pediátrica.
7 Dra. en Ciencias  Psiquiatría y Psicología Médica. Jefa del servicio Neuropsicología
8 Neurólogo pediatra. Médico adscrito al servicio Neurología Pediátrica
9 Neurólogo pediatra. Jefe del Neurología Pediátrica

Hospital Civil Fray Antonio Alcalde

Resumen

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Lafora es una entidad rara y fatal, que se presenta en la adolescencia como una epilepsia mioclónica progresiva, con una prevalencia mundial de 4 por cada millón de habitantes. Los pacientes fallecen en promedio 10 años posteriores al inicio de los síntomas.

PRESENTACIÓN DEL CASO: Adolescente femenino de 15 años que inició con caídas frecuentes, temblor y disminución de la agudeza visual. Fue diagnosticada con mioclonías y tratada con levetiracetam. Mostró pérdida gradual de memoria a corto plazo y eventos de amaurosis intermitente. Se agregaron crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo. Se realizó un abordaje integral encontrando agudeza visual ojo derecho 20/100, izquierdo 20/60 y hemianopsia bitemporal. La evaluación WISC-IV reportó un coeficiente intelectual total de 65. El electroencefalograma mostró actividad de base desorganizada, polipuntas generalizadas, entremezclado de puntas y ondas, en el electrorretinograma con alteración en onda A y resonancia magnética cerebral con atrofia bifrontal. La biopsia axilar con tinción especial de PAS mostró cuerpos de Lafora intensamente positivos. El análisis de secuenciación y la prueba de deleción/duplicación genética reportó variante patogénica en gen EPM2A c.721C>T (p.Arg241*) y probablemente patogénica en gen EPM2A c.92_124del (p.Arg31_Arg41del).

CONCLUSIONES: El diagnóstico de las epilepsias mioclónicas progresivas es un reto. La progresión de la enfermedad de Lafora invariablemente lleva a la muerte y no existe tratamiento específico, por lo que los esfuerzos se deben enfocar en instaurar un manejo más agresivo de la epilepsia desde fases tempranas para proporcionar una mejor calidad de vida al paciente y a la familia.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Lafora, Epilepsia, Epilepsia Mioclónica, Mioclonías, Progresiva

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Abstract

INTRODUCCTION: Lafora’s disease is a rare and fatal entity that usually presents in adolescence as progressive myoclonic epilepsy, with an estimated worldwide prevalence of 4 per million inhabitants. The deterioration is so severe that patients die an average of 10 years after the onset of symptoms.

CASE REPORT: We present a 15-year-old female patient who began with frequent falls, tremors, and decreased visual acuity. She was diagnosed with myoclonus and treated with levetiracetam. She showed a gradual loss of short-term memory and intermittent amaurosis events. Generalized tonic-clonic seizures and cognitive impairment were added. She was approached comprehensively, finding visual acuity of the right eye 20/100, the left eye 20/60, and bitemporal hemianopia. WISC-IV evaluation reported a total IQ of 65. EEG with disorganized baseline activity, generalized polyspikes, intermingling of spikes and waves; electroretinogram with alteration in wave A; and brain MRI with bifrontal atrophy. Axillary biopsy with special PAS staining showed intensely positive Lafora bodies. Genetic study reported mutation in gene EPM2A c.721C> T (p.Arg241 *) and EPM2A c.92_124del (p.Arg31_Arg41del). Managed with valproic acid, levetiracetam, and a low glycemic index diet.

CONCLUSIONS: Diagnosis of progressive myoclonic epilepsies is challenging. The progression of Lafora disease invariably leads to death and there is no specific treatment, so efforts should be focused on establishing more aggressive management of epilepsy from the early stages to provide a better quality of life to the patient and family.

KEYWORDS: Epilepsy, Lafora Disease, Myoclonic Epilepsies, Myoclonus, Progressive

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