Acondroplasia: experiencia clínica en una cohorte de 50 pacientes pediátricos en un centro de referencia de la Ciudad de México
Achondroplasia: Clinical experience in a cohort of 50 pediatric patients at a referral center in Mexico City.
Emiy Yokoyama Rebollar, Victoria Del Castillo Ruiz, Caselly Yeraldin Muñoz Delgado, Elideth Palacios Galeana, Alejandro Sinzer Sainas, Esther Lieberman Hernández, Camilo E. Villarroel Cortés
Departamento de Genética Humana; Instituto Nacional de Pediatría, CDMX, México.
Resumen
INTRODUCCIÓN: La acondroplasia (ACH) es causada por variantes patogénicas heterocigotas en el gen FGFR3. Se caracteriza por talla baja desproporcionada con un fenotipo clínico y radiológico distintivo que conlleva importantes retos clínicos, funcionales y psicosociales. Pese a su relevancia, existe poca difusión sobre el tema y una carencia de estudios previos en población mexicana.
OBJETIVO: Describir las características clínicas, radiológicas, moleculares y las complicaciones más frecuentes en una cohorte de pacientes pediátricos mexicanos con ACH.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo basado en la revisión de expedientes clínicos. Se empleó la correlación de Pearson para analizar la relación entre somatometría, edad gestacional y edad a la primera consulta. La asociación entre variables clínicas se determinó mediante pruebas de chi cuadrada, t de Student o U de Mann-Whitney, según el tipo de variable y la distribución de los datos.
RESULTADOS: Se analizaron 50 pacientes atendidos entre 2010 y 2021. En la somatometría destacó la desproporción cráneo-corporal presente desde el nacimiento y persistente durante el crecimiento. Los hallazgos clínicos y radiológicos típicos de la ACH se observaron en la mayoría de los casos. Las complicaciones más frecuentes fueron xifosis toracolumbar (54%), retraso en el desarrollo motor (52%), genu varo (52%), estenosis del foramen magno (48%) e hipertrofia amigdalina (48%). Cabe señalar que el impacto psicosocial solo fue evaluado en 8 pacientes.
CONCLUSIÓN: Se presenta la serie más amplia de pacientes pediátricos mexicanos con ACH reportada hasta la fecha. Los resultados subrayan la desproporción cráneo-corporal y la alta prevalencia de comorbilidades esqueléticas, neurológicas y respiratorias. Se identificaron áreas de oportunidad en la sensibilización médica, enfatizando que cada paciente requiere un abordaje multidisciplinario e integral en todas las etapas de la vida.
PALABRAS CLAVE: Acondroplasia, talla baja, comorbilidades, impacto psicosocial.
Abstract
INTRODUCTION: Achondroplasia (ACH) is caused by heterozygous pathogenic variants in the FGFR3 gene. It is characterized by disproportionate short stature with a distinct clinical and radiological phenotype, leading to significant clinical, functional, and psychosocial challenges. Despite its impact, there is limited awareness and a lack of previous studies on this condition in Mexico.
OBJECTIVE: To describe the most frequent clinical, radiological, and molecular findings, as well as the most common complications, in a cohort of Mexican pediatric patients with ACH.
MATERIALS AND METHODS: Data were collected from medical records. Pearson’s correlation was used to analyze the relationship between anthropometric measurements, gestational age, and age at first consultation. Associations between clinical variables were assessed using Chi Square, or Mann-Whitney U tests, as appropriate.
RESULTS: Fifty patients were analyzed between 2010 and 2021. Anthropometric data revealed a persistent cranio-corporeal disproportion from birth through development. Typical clinical and radiological findings of ACH were present in the majority of patients. The most frequent complications included thoracolumbar kyphosis (54%), motor delay (52%), genu varum (52%), foramen magnum stenosis (48%), and tonsillar hypertrophy (48%). Only eight patients were assessed regarding psychosocial impact.
CONCLUSION: This study reports the largest series of Mexican pediatric patients with ACH to date. Findings highlight cranio-corporeal disproportion and show that the most frequent comorbidities are skeletal, neurological, and respiratory. Furthermore, we identified key areas for improvement, such as increasing physician awareness and emphasizing that each patient requires multidisciplinary management throughout all stages of life.
KEYWORDS: Achondroplasia, short stature, comorbidities, psychosocial impact.