ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos

Neurological disorders in patients with type 1 Gaucher disease in a pediatric hospital in Mexico: case series

Acta Pediatr Mex. 2020;41(4): 153-8.

Servicio de Neurología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.

Recibido: 6 de febrero 2020
Aceptado: 15 de mayo 2020

Correspondencia
Andrea del Rocío Quiroz Saavedra
rosayo_28@hotmail.com

Este artículo debe citarse como
Quiroz-Saavedra AR, Munive-Báez L, Carbajal-Rodríguez L. Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México, serie de casos. Acta Pediatr Mex 2020; 41(4): 153-8.

Resumen

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importante es la ausencia de deterioro neurológico.

OBJETIVO: Describir las características demográficas y las manifestaciones  neurológicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnóstico genético, enzimático, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, entre enero de 2013 y diciembre de 2018.

RESULTADOS: Se identificaron 7 pacientes de género masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen físico no se identificó deterioro neurológico progresivo, sino características aisladas no concluyentes.

CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecíficas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiológicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurológico de la enfermedad.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Gaucher; enfermedad lisosomal; esfingolipidosis.

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Abstract

INTRODUCTION: Gaucher’s disease is the most common sphingolipidosis caused by mutations in the GBA1 gene, located on chromosome 1 (1q21) which codifies for glucocerebrosidase enzyme. Clinical presentation of Gaucher’s disease type 1 (GD1) is variable, although the significant feature is the absence of neurological impairment. We consider that GD is a spectrum in which we could find neurological manifestations at the central and peripheral levels in all types.

OBJECTIVE: To describe the demographic characteristics and neurological alterations described in the physical examination in patients with GD1.

MATERIALS AND METHODS: A observational, retrospective, cross-sectional, and descriptive study was made. The records of patients diagnosed and/or evaluated with genetic, enzymatic diagnosis, or both, of type 1 Gaucher disease, cared for in the Instituto Nacional de Pediatría, are included between January 2013 and December 2018.

RESULTS: Seven male patients with a diagnosis of Gaucher type 1 were identified. In the physical examination, there was not identified progressive neurological deterioration but only non-conclusive isolated features.

CONCLUSION: The neurological manifestations in this pathology are non-specific. It is essential to perform full annual neurophysiological evaluations and neurocognitive evaluation to get a better knowledge of the neurological profile of this pathology.

KEYWORDS: Gaucher disease; Lysosomal disorder; Sphingolipidosis.

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