Anemia de Fanconi, Parte 3. Seguimiento citogenético en médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi
Fanconi anemia, Part 3. Cytogenetic monitoring in the bone marrow of patients with Fanconi anemia.
Silvia Sánchez,1 Pedro Reyes,1,2 Marco Antonio Mejía Barrera,1,3 Antonio Paz Martínez, 1,3 Sara Frias1,4
1 Laboratorio de citogenética, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México.
2 Laboratorio de oncología experimental, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México.
3 Posgrado en Ciencias biológicas, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México.
4 Departamento de Medicina genómica y toxicología ambiental, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México.
Recibido: 05 de diciembre 2023
Aceptado: 11 de junio 2024
Correspondencia
Sara Frias
sarafrias@iibiomedicas.unam.mx
Este artículo debe citarse como: Sánchez S, Reyes P, Mejía-Barrera MA, Paz-Martínez A, Frias S. Anemia de Fanconi, Parte 3. Seguimiento citogenético en médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi. Acta Pediatr Méx 2024; 45 (4): 343-368.
Resumen
La anemia de Fanconi es el síndrome de falla medular hereditaria más frecuente; en estos pacientes suele desarrollarse de manera progresiva y las complicaciones hematológicas pueden agravarse durante la adolescencia y la adultez temprana hasta el desarrollo de condiciones asociadas a neoplasias, como el síndrome mielodisplásico y la leucemia mieloide aguda.
El inicio y evolución hacia la neoplasia en la anemia de Fanconi, ha sido asociado a pérdidas y ganancias de regiones cromosómicas y pueden ser monitoreadas a través de la búsqueda de alteraciones citogenéticas clonales, distintivas de la enfermedad que se localizan en los cromosomas 1, 3 y 7. En este artículo presentamos la metodología seguida por nuestro laboratorio para la detección y seguimiento de los cambios cromosómicos, a través de técnicas de bandeo GTG e hibridación in situ con fluorescencia. Dicha estrategia representa una forma costo-efectiva para realizar el seguimiento longitudinal de los cambios en la médula ósea de los pacientes que, de manera conjunta con el análisis morfológico y el monitoreo de los recuentos sanguíneos periféricos, permite la toma de decisiones terapéuticas oportunas, como la programación de trasplante de células troncales y progenitoras hematopoyéticas, cuando es posible.
PALABRAS CLAVE: anemia de Fanconi; falla medular; duplicación 1q; duplicación 3q; deleción 7q; monosomía 7.
Abstract
Fanconi anemia is the most common hereditary bone marrow failure syndrome; in these patients usually develops progressively, and hematological complications may worsen during adolescence and early adulthood, leading to the development of neoplasm-associated conditions such as myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia. The onset and evolution toward neoplasia in Fanconi anemia, has been associated with losses and gains of chromosomal regions, and can be monitored by searching for clonal cytogenetic alterations located on chromosomes 1, 3 and 7 being characteristic of the disease. In this article, we present the methodology used by our laboratory to detect and monitor chromosome alterations, using banding GTG and fluorescence in situ hybridization techniques. This strategy represents a cost-effective way to perform longitudinal monitoring of changes in the bone marrow of patients, which, together with morphological analysis and monitoring of peripheral blood counts, allows timely therapeutic decisions to be made, such as programming transplantation of hematopoietic stem and progenitor cells, when possible.
KEYWORDS: Fanconi anemia; bone marrow failure; duplication 1q; duplication 3q; deletion 7q; monosomy 7.